Almindelighed
Hæmokromatose er en generelt nedarvet sygdom, karakteriseret ved unormal akkumulering af jern i kroppens væv. Hvis den ikke diagnosticeres og behandles i tide, kan den derfor forårsage alvorlig skade på organer som lever, bugspytkirtel, hjerte, men også på kirtlerne af den seksuelle sfære og led.
Årsager
Den arvelige form, langt den hyppigste, rammer cirka hver tredje hundrede individer med en vis forekomst hos mandlig køn; gennemsnitsalderen er cirka 50 år.
Som forventet, mens det normale individ normalt absorberer 1-2 gram jern om dagen, stiger denne mængde hos patienter med hæmokromatose op til det dobbelte eller endda tredobbelte; derfor stiger jernaflejringerne i kroppen også, hvilket fra kanonerne 1-3 gram, øges til 20-30 gram eller mere.
Symptomer
Yderligere oplysninger: Hæmokromatose Symptomer
Det mest karakteristiske symptom på hæmokromatose er farven på huden, der får nuancer svarende til bronze (engang sygdommen var kendt som bronzino -diabetes) og skifergrå, med kromatiske ændringer hovedsageligt lokaliseret i de afdækkede dele.
Symptomerne er under alle omstændigheder relateret til omfanget af jernakkumuleringer i de forskellige væv og omfatter: sløvhed og træthed, ledsmerter, tab af libido, mavesmerter, hypogonadisme og en stigning i leverens volumen (hepatomegali), som kan overstige 2 kg.
Det skal dog siges, at disse symptomer er ekstremt langsomme og progressive, så meget at den kliniske debut normalt sker efter 40 år og på en i første omgang nuanceret måde; ofte forventes symptomdebut ved en tilfældig og tilfældig diagnose af hæmokromatose, for eksempel under rutinemæssige hæmatologiske tests.
Diagnose
Det er faktisk muligt at diagnosticere sygdommen ved en simpel blodprøve; Især vil vi lede efter de "spion" -elementer, der afspejler omfanget af jernforekomster i kroppen, såsom ferritin og transferrinmætning (sideræmi). En transferrinmætning større end 60% hos mænd og 50% hos kvinder er et meget specifikt indeks for hæmokromatose hos asymptomatiske individer
. Den diagnostiske bekræftelse kan også gives ved en lille leverbiopsi, som gør det muligt samtidig at evaluere organets helbred eller ved andre test, herunder genetiske, nu i stand til at påvise de små mutationer, der er involveret i sygdommens begyndelse (med screeningsvalens). En vigtig ting er i hvert fald testens udvidelse til familiemedlemmer for at kontrollere dem for enhver jernoverbelastning; det er faktisk kendt, at komplikationerne af hæmokromatose og prognosen er desto mere ugunstige, jo tidligere starten er. af sygdommen og sen diagnose.
Komplikationer
Det organ, der lider mest ved ophobning af jern, er leveren, så meget, at i tilfælde af hæmokromatose er risikoen for at udvikle leversygdomme, såsom skrumpelever, fibrose og karcinomer, betydeligt højere end i den normale befolkning. Risiko, der stiger endnu mere hos sædvanlige drikkere, hos dem, der følger en kost, der er særlig rig på jern (den samme rødvin indeholder den i store mængder), efter overgangsalderen (til ophør af menstruationsblødning) eller i nærvær af en "viral hepatitis .
I forbindelse med eller oftere efter cirrose kan patienten også udvikle diabetes mellitus, hvilket afspejler ændringer i bugspytkirtlen.
Pleje og behandling
For yderligere information: Lægemidler til behandling af hæmokromatose
Behandlingen af hæmokromatose er rettet mod at fjerne overskydende jern, før det forårsager irreversibel organskade, med særlig opmærksomhed på leverkomplikationer (fibrose og skrumpelever); i denne forbindelse forbliver praksis med periodisk blodudslipning (flebotomi) grundstenen i behandlingen.Faktisk elimineres hver 500 ml blod, der fjernes, 250 mg elementært jern, samtidig med at det stimulerer knoglemarven til at tilbagekalde lignende mængder af mineralet fra aflejringerne (nødvendigt for erythropoiesis, det vil sige til syntese af nyt rødt blod blodudslipning, højere i begyndelsen (1-2 prøver om ugen), undergår derefter en sjældenhed (3-4 pr. år), hvilket dog gør det muligt at forhindre gen-ophobning af jern.
For dem, der lider af hæmokromatose, er der også mulighed for at foretage keleringsterapi ved at tage medicin (den mest berømte er desferroxamin), der er i stand til at kompleksjernere jern og lette dets urineliminering; deres effektivitet til at fremme mobilisering af jern fra aflejringer er mindre end blodblødning, men de er et af de få nyttige alternativer i nærvær af anæmi (hvilket er en indlysende kontraindikation for flebotomi). I nærvær af hæmokromatose forudser diætmetoden en drastisk reduktion af fødevarer, der er rige på jern (rødt kød, slagteaffald, krebsdyr) og afholdelse af alkohol (vigtigt forbud mod at forhindre eller bremse udviklingen af leverskader); samtidig vil indtagelse af hele fødevarer og grøntsager blive opmuntret, hvilket - takket være det høje indhold af fibre og fytater - reducerer optagelsen af jern i tarmen.
