Almindelighed
Trisomi 13 eller Patau syndrom er en "genetisk abnormitet karakteriseret ved tilstedeværelsen - i kroppens celler - af tre kopier af kromosom 13.
Sygdommen skyldes en genetisk fejl, der kan opstå både før og kort tid efter undfangelsen. Det er en meget alvorlig tilstand, som ofte bestemmer den nyfødtes død i prænatalfasen eller efter cirka 7 dage efter fødslen; faktisk er tilfælde af børn, der overlever over et år, meget sjældne.
Symptomerne og tegnene på Patau syndrom er mange og består af forskellige fysiske ændringer, i nervesystemet, i luftvejene og / eller i hjertet.
Ud over fødslen kan diagnosen takket være dagens instrumenter også finde sted i den prænatale fase.
Desværre, som enhver medfødt genetisk anomali, er der ingen kur, der kan genoprette den ændrede kromosomale arv.
