Prader-Willi syndrom

Almindelighed

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager fysiske, adfærdsmæssige og intellektuelle abnormiteter. De mest karakteristiske kliniske tegn er fedme (og relaterede patologier) og nedsat muskeltonus.

Prader-Willi syndrom er kendt siden 1956 på grund af en mutation af kromosom 15, men det er endnu ikke klart, hvilke gener der præcist er involveret.
Fysisk undersøgelse er normalt tilstrækkelig til at fastslå den korrekte diagnose, men pålidelige genetiske tests kan også udføres.
Desværre er der stadig ingen endelig terapi; nogle farmakologiske og adfærdsmæssige modforanstaltninger kan imidlertid begrænse de tilhørende symptomer.