Definition
Med "Williams syndrom" mener vi en sjælden genetisk lidelse, en adfærdsforstyrrelse, der forårsager kognitiv retardering, udviklingshæmning, forbundet med hjerte- og vaskulære misdannelser. Syndromet er opkaldt efter Dr. Williams, der først beskrev dets symptomer omkring 1960.
Forekomst
Williams syndrom er inkluderet blandt de sjældne genetiske sygdomme, i betragtning af at det rammer én person ud af 20.000: desværre synes forekomsten af sygdommen at være undervurderet, da det er et "nylig" syndrom, eller rettere sagt, det er kun blevet anerkendt som sådan for nylig.
Årsager
Årsagerne til Williams syndrom har været genstand for undersøgelse for mange forfattere; det ser ud til, at lidelsen har en genetisk oprindelse og overføres på en autosomalt dominerende måde. Berørte børn og forældre har en markant fysisk lighed, selvom hver berørt person kun kan udvise nogle af de kliniske træk.
Den genetiske anomali er givet ved betydelige kromosomale ændringer, hvis udløsende årsag stadig er uforudsigelig; forskere mener dog, at sletning (derfor tabet) af en del af kromosom 7's lange arm er hovedårsagen til udviklingen forsinkelse og kognitive lidelser, der er typiske for Williams syndrom. I dette område af kromosomet ser det også ud til, at genet, der er ansvarlig for syntesen af elastin, et strukturelt protein, der er ansvarligt for væv og organers elasticitet: det er klart, at, når produktionsmekanismerne for dette protein, går systemet ind vippe og styrken og elasticiteten af blodkarvæggene mangler.
Williams syndrom symptomer
Børn med Williams syndrom såvel som voksne har ændringer i ansigtstræk, strukturelle abnormiteter, knogleskørhed, nyrekomplikationer, kardiovaskulære misdannelser, hørselsforstyrrelser, vækstsvigt eller tidlig pubertetsudvikling. Motorisk koordinering og korttidshukommelse. syndrom er ofte hyperaktive, ængstelige, rastløse og klager over vanskeligheder med at falde i søvn.
Nogle kliniske aspekter fortjener yderligere opmærksomhed, da de er væsentlige elementer i anerkendelse for Williams syndrom:
- "Alfernes ansigt": patienter, der lider af Williams syndrom, har ændringer i ansigtets træk; faktisk ser syge patienters øjne meget langt fra hinanden, såvel som tænderne, læberne er mærkbart kødfulde, kinderne er buttede, hagen er ikke særlig udviklet og næsen vendt opad. Strabismus er typisk for patienter med Williams syndrom., sammen med mikroencefali (dårligt udviklet hoved) og en stemme så hæs, at det næsten virker dæmpet.
En patient med Williams syndrom kan præsentere de ovenfor anførte kliniske træk på en mere eller mindre konsekvent måde afhængigt af syndromets sværhedsgrad.
- Kardiovaskulære misdannelser: hjertelidelser er meget almindelige blandt patienter med Williams syndrom (det anslås, at 80% af de berørte personer lider af hjerte -kar -problemer).
De fleste syge mennesker er hypertensive.
- Hørselsforstyrrelser: Mennesker, der er ramt af Williams syndrom, har særlig følsom hørelse; derfor kan høje lyde, skrig og forvirring skræmme dem betydeligt.
- Kognitive underskud: Williams syndrom får patienten til at have iøjnefaldende mental og sproglig retardering. På det tidspunkt, når de når tre års alderen, har de ramte børn en tendens til ikke at tale, selvom verbale færdigheder generelt opnås næsten fuldstændigt, når de bliver ældre. Læringsunderskuddet kan korrigeres, når det behandles hurtigt.
- For tidlig pubertetsudvikling: Sekundære seksuelle egenskaber udvikler sig tidligere end i den raske befolkning. Faktisk falder udviklingen sammen med cirka 9 år for både mænd og kvinder; desuden er den endelige gennemsnitlige højde omkring 156 cm hos mænd og 147 cm for kvinder, højde bestemt under standardværdierne for normalitet.
Den sociale holdning hos dem, der er ramt af Williams syndrom, er ejendommelig: De er tilbøjelige til at være særligt venlige og udadvendte over for fremmede mennesker.
The Italian Williams Syndrome Association har til formål at tilskynde til forskning for at informere befolkningen for at afklare de tilhørende symptomer, de uddannelsesmæssige og rehabiliterende aspekter: det fremtidige håb er at løse (i det mindste) de mest alvorlige lidelser, der rammer patienter med Williams.
Resumé
For at rette op på begreberne ...
Sygdom
Williams syndrom
Beskrivelse
Adfærdsforstyrrelse forårsager kognitiv forsinkelse og udviklingsunderskud forbundet med hjerte- og vaskulære misdannelser
Forekomst
Sjælden sygdom (1: 20.000 raske mennesker)
Udløsende faktorer
Autosomal dominerende genetisk sygdom: sletning af en del af kromosom 7's lange arm ser ud til at være hovedårsagen
Symptombillede
Ændringer i ansigtstræk (nissernes ansigt), strukturelle abnormiteter, knogleskørhed, nyrekomplikationer, kardiovaskulære misdannelser, hørselsforstyrrelser, vækstsvigt eller tidlig pubertetsudvikling, motorisk koordination, nedsat korttidshukommelse.
Dem, der er ramt af Williams syndrom, er ofte hyperaktive, ængstelige, rastløse og klager over søvnbesvær.
Nationale organisationer
Italian Williams Syndrome Association: informerer befolkningen om symptomerne på syndromet og tydeliggør de uddannelsesmæssige og rehabiliterende aspekter og opmuntrer til forskning.
