Almindelighed
Polydactyly er en "medfødt fysisk anomali, karakteriseret ved tilstedeværelsen af mere end 5 fingre i hænder eller fødder (eller begge).
Der er mindst 3 typer polydactyly:
- preaxial polydactyly, hvor de (de) overnumrede tå (er) kommer ud af tommelfingeren / storetåen;
- postaxial polydactyly, hvor de (de) overnumrede tå (er) kommer ud af den lille finger / femte tå;
- endelig den centrale polydactyly, hvor den eller de overnumrede finger eller fingre kommer frem fra håndens eller fodens midterfingre.
Der er forskellige behandlinger: valget af den mest egnede afhænger af egenskaberne ved de ekstra fingre og af vurderingerne fra lægen i det diagnostiske område.
Gennemgang af genetik
Inden vi fortsætter med beskrivelsen af polydactyly, er det nyttigt at gennemgå nogle grundlæggende begreber inden for genetik.
Hvad er kromosomer? Ifølge definitionen er kromosomer de strukturelle enheder, hvor DNA er organiseret. Menneskelige celler indeholder i deres kerne 23 par homologe kromosomer (22 af den autosomale ikke-seksuelle type og et par af den seksuelle type); hvert par er forskelligt fra et andet, da det indeholder en specifik gensekvens.
Hvad er gener? De er korte strækninger eller sekvenser af DNA med en grundlæggende biologisk betydning: fra dem stammer faktisk proteiner eller biologiske molekyler, der er grundlæggende for livet. I generne er der "skrevet" en del af, hvem vi er, og hvem vi bliver.
Hvert gen findes i to versioner, allelerne: en allel er af moderlig oprindelse, derfor overført af moderen; den anden allel er af faderlig oprindelse, derfor overført af faderen.
Hvad er polydactyly?
Polydactyly er det medicinske udtryk, der refererer til en "medfødt fysisk anomali, karakteriseret ved tilstedeværelsen af mere end 5 fingre i hænder, fødder eller begge dele.
Således er en person med polydactyly en person, der har 6 eller flere fingre i deres hænder og / eller fødder.
Læger refererer til "ekstra fingre" ved hjælp af udtrykkene: ekstra finger (eller fingre), supernumer (eller supernumerary) finger (eller fingre).
Oprindelse af navnet
Ordet polydactyly stammer fra "foreningen af to udtryk af græsk oprindelse:" polys "(πολύς), hvilket betyder" mange "" mange "og" daxtylos "(δάκτυλος), hvilket betyder" finger ".
Derfor er den bogstavelige betydning af polydactyly "mange fingre".
SYNONYMER FOR POLYDAKTILI
To synonymer til polydactyly, meget lidt brugt, er: hyperdactyly ("hyper-" er et præfiks, der angiver overdreven overflod) og polydactyly.
DET ER I modsætning til OLIGODATTILIA
Polydactyly er tilstanden i modsætning til oligodactyly, som består i tilstedeværelse af færre end 5 fingre og / eller fødder.
Præfikset "oligo-" kommer fra det græske ord "oligos" (ὀλίγος ‚), hvilket betyder" lille ".
TYPER POLYDAKTISK
Læger fandt det hensigtsmæssigt at klassificere polydactyly i tre forskellige typer, afhængigt af hvor overskudsfingeren eller fingrene er placeret.
Disse tre typer kaldes:
- Præxial polydaktisk. Det opstår, når den eller de ekstra fingre stikker ud fra tommelfingeren (i hånden) eller storetåen (i foden).
I dette tilfælde tager preaxial polydactyly, der påvirker hånden, navnet radial preaxial polydactyly (eller mere simpelt radial polydactyly); mens den preaxiale polydactyly, der vedrører foden, er kendt som tibial preaxial polydactyly (eller mere kort tibial polydactyly). - Postaksial polydactyly. Det er når den eller de ekstra fingre stikker ud af den lille tådel af hånden eller den mindste tå på foden.
Som i det foregående tilfælde er der to specifikke udtryk, der refererer til den postaksiale polydaktyli af hånd og fod; disse er henholdsvis: ulnar postaxial polydactyly (eller ulnar polydactyly) og fibular postaxial polydactyly (eller fibular polydactyly). - Centralt polydaktisk. Det er, når den eller de ekstra fingre spirer mellem håndfingrene (pegefinger, langfinger eller ringfinger) og tæer (anden finger, tredje finger eller fjerde finger).
Årsager
Yderligere oplysninger: Polydactyly - Årsager og symptomer
Polydactyly er resultatet af mutationer i generne, der styrer den korrekte udvikling af fingre og tæer. Baseret på deres eksperimentelle fund mener forskerne, at de førnævnte gener er et rimeligt antal, og at der blandt dem er nogle, der - hvis de er muteret - forårsager preaxial polydactyly, andre, der forårsager postexial polydactyly og stadig andre, der forårsager central polydactyly.
Ifølge de seneste genetiske undersøgelser er polydactyly forbundet med omkring 39 genetiske mutationer.
ISOLERET FENOMENON ELLER SYNDROMISK FENOMENON?
Polydactyly kan være en "isoleret anomali - hvor isoleret s" betyder, at det ikke er forbundet med nogen bestemt sygdomstilstand - eller det kan være et klinisk tegn på en bestemt sygdom (normalt et syndrom) af genetisk art.
I det første tilfælde er det et fænomen, der ikke er særligt relevant ud fra et klinisk synspunkt, da det skal overvejes uden farlige konsekvenser for patientens helbred; i det andet tilfælde er det imidlertid et fænomen, der har tendens til at være forbundet med andre symptomer, hvoraf nogle også er meget alvorlige.
På medicinsk sprog tager isoleret polydactyly navnet på ikke-syndromisk polydactyly, mens det, der er forbundet med en bestemt morbid tilstand, tager navnet syndromisk polydactyly.
I disse tilfælde betyder adjektivet "syndromisk" "som er en del af et syndrom" eller "som er relateret til et syndrom".
Ifølge den seneste videnskabelige forskning er der mindst 97 genetiske syndromer karakteriseret ved en af de tre typer polydaktyli, beskrevet i det foregående kapitel.
Bemærk venligst: ved syndrom s "betyder et kompleks af symptomer og tegn, der karakteriserer et specifikt klinisk billede.
POLYDACTILY SOM EN FAMILIEBETINGELSE
Polydactyly kan være en tilbagevendende tilstand inden for samme familie.
Over for sådanne tilfælde taler læger om familiær polydactyly.
Generelt er familiær polydactyly et isoleret fænomen, derfor en ikke-syndromisk form for polydactyly.
Genetiske egenskaber ved ikke-syndromisk polydactyli og syndromisk polydaktyli
Generelt opfører ikke-syndromisk polydactyly sig som en autosomal dominerende sygdom, mens syndromisk polydactyly opfører sig som en autosomal recessiv sygdom.
En autosomal dominerende sygdom er en genetisk tilstand, hvor mutationen af kun en af de to alleler af genet, der er ansvarlig for sygdommen, er tilstrækkelig for at et specifikt klinisk billede kan materialiseres; en autosomal recessiv sygdom er derimod en genetisk tilstand, hvor det for at observere en bestemt symptomatologi er nødvendigt at mutere begge alleler af det gen, der er ansvarlig for sygdommen.
Symptomer og komplikationer
Syndromer, der kan forårsage polydactyly
Præxial polydaktisk- Fanconi anæmi
- Greigs cephalopolysyndactyly
- Townes-Brocks syndrom
- Holt-Oram syndrom
- Greigs cephalopolysyndactyly
- Downs syndrom
- Meckels syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Meckels syndrom
- Pallister-Hall syndrom
- Holt-Oram syndrom
En person med polydactyly kan have abnormiteter i den ene eller begge hænder såvel som i den ene eller begge fødder.
Typisk har den eller de ekstra fingre ingen knogler, sener og led på indersiden; med andre ord, de har kun hudbeklædningen og det vedhæftede søm.
Hvis de har knogler og led, fungerer de som normale fingre; ellers har de ingen funktionel rolle.
POSTAXIAL POLYDACTYLY
Postaksial polydactyly er den mest almindelige type.
I de fleste tilfælde er supernumerære fingre eller fingre rudimentære, derfor uden knogler, sener og ledelementer indeni og kun forsynet med neglen.
Generelt er postexial polydactyly et klinisk tegn på et syndrom, der opstår ved genetiske DNA -ændringer.
Epidemiologiske data
Post-aksial polydactyly er særlig udbredt i befolkningen af afrikansk oprindelse.
I denne henseende har nogle statistiske undersøgelser vist, at forekomsten hos afrikanere og afroamerikanere er lig med et tilfælde for hver 143 nyfødte, præcis 10 gange højere end forekomsten hos personer af kaukasisk oprindelse (et tilfælde hver 1.339 nyfødte).
PREAXIAL POLYDAKTISK
Præxial polydactyly er mindre almindelig end den postaksiale type.
Som i det foregående tilfælde mangler den eller de ekstra fingre generelt knogle-, led- og senestrukturer i dem.
Præxial polydactyly er meget ofte syndromisk.
Epidemiologiske data
Præxial polydaktyly påvirker cirka hver 3.000 nyfødte.
Det er meget almindeligt i den indiske befolkning, så meget, at det i denne etniske gruppe repræsenterer den næstmest udbredte anomali i hænderne.
CENTRAL POLYDAKTISK
Af de tre polydaktyltyper er den centrale den mindst almindelige.
Den eller de ekstra fingre kan stikke ud:
- I hånden, mellem pegefinger og langfingre eller mellem mellem- og ringfingre.
- I foden, mellem den anden og tredje tå eller mellem den tredje og fjerde tå.
Typisk er central polydactyly forbundet med syndactyly (dvs. når fingrene er forbundet sammen) og er det kliniske tegn på et genetisk syndrom.
I nogle tilfælde rager den eller de ekstra fingre frem fra langfingrene: i disse situationer er langfingeren normalt mest berørt af pegefingeren i hånden og den anden finger i foden.
Bemærk venligst: den anden tå er den tå, der følger storetåen. Den tredje, fjerde og femte tæ er naturligvis ekstremiteterne efter anden tå.
Hvornår skal man se lægen?
Da polydactyly ofte er et klinisk tegn på en genetisk sygdom, anbefaler læger, at forældre til et barn, der er bærer af anomalien, søger lægehjælp fra en genetisk ekspert.
KOMPLIKATIONER
Polydactyly kan repræsentere et grimt problem, som bærere føler meget, så meget at det skaber alvorlige gener og påvirker sociale relationer.
Desuden, hvis det er særlig alvorligt (de ekstra fingre er mindst to eller er på særligt ubehagelige steder), kan patienter have store problemer med at gribe genstande med deres hænder (hvis anomalien er placeret her) eller med at finde sko. Egnet til dem (hvis anomalien er i fødderne).
Diagnose
For at diagnosticere polydactyly og dets hovedtræk er en fysisk undersøgelse tilstrækkelig.
I medicin betyder fysisk undersøgelse lægens vurdering af symptomer og tegn, der er til stede og / eller rapporteret af patienten.
For at afklare, om den eller de ekstra fingre indeholder elementer af en benet natur inden for dem, tyer læger til en røntgenundersøgelse.
Som det vil ses i det næste kapitel, er det vigtigt at afklare den interne struktur af supernumre fingre til terapeutiske formål.
Fysisk undersøgelse omfatter også vurdering af familiehistorie
Generelt, under den fysiske undersøgelse, spørger lægen forældrene, om nogen af deres slægtninge er eller var bærer af polydactyly. Denne undersøgelse er vigtig for at forstå, om anomalien kan være familiær eller ej.
GENETISK HØRING FOR AT FORSTÅ ÅRSAGERNE
Folk, der beskærer polydactyly, udsættes normalt for en genetisk test, der sigter mod at lede efter genetiske mutationer og kromosomale ændringer.
Med denne test kan læger bestemme den præcise årsag til polydactyly, og om det er syndromisk eller ikke-syndromisk.
Behandling
Hvis polydactyly repræsenterer et æstetisk eller funktionelt problem (for eksempel skaber det problemer med at "gribe objekter eller finde et passende par sko), kan læger fjerne den eller de ekstra fingre ved at bruge mindst to forskellige behandlingstyper.:
- Den ekstra fingerligering e
- Operationen.
Inden vi beskriver, hvad disse to metoder består af, skal det bemærkes, at valget af behandling, der skal vedtages, afhænger af polydactylens egenskaber: tilstedeværelsen af knogle-, led- og senestrukturer kræver kirurgi; fraværet af disse elementer betyder derimod, at et ikke-kirurgisk middel er tilstrækkeligt.
EKSTRA FINGERBINDNING
Binding af overskydende fingre består i, at lægen anvender en slags klip (eller en blonder) på selve fingernes oprindelsessted. Dette forhindrer blod i at nå og holde liv i hudvævet, der udgør den ekstra finger. Når hudvævet er dødt, er fjernelsen enkel og generelt ukompliceret.Så faktisk fremkalder lægerne med den ekstra fingerligeringsteknik en tør gangrenproces.
Normalt kræves to uger for nekrose (dvs. død) af hudvævet. I løbet af denne tid skal patienten bære en beskyttende bandage.
Den bedste alder for fingerbinding er inden for de første 20 måneder af livet.
Fordele: det er en minimalt invasiv teknik, da det ikke er en kirurgisk procedure.
Ulemper: det gælder kun for patienter med ekstra fingre uden knogleelementer, led og sener inde i dem.
KIRURGISK FJERNELSE
Operationen består af: hudindsnit, fjernelse af fingeren eller supernumerære fingre (NB: fjernelsen omfatter fjernelse af knogle-, led- og senestrukturer), mulig rekonstruktion af en del af hånden eller foden (f.eks. Ledbåndene), lukning af hudindsnit og til sidst påføring af suturer og bandage.
Der er flere kirurgiske tilgange, hver egnet til en bestemt type polydactyl.
Desuden påvirker sværhedsgraden af anomalien også valget af den mest passende kirurgiske teknik.
Hvad angår anæstesi, kan dette også være af lokal type, mens hospitalsindlæggelsen normalt er én dag.
Den bedste alder for at blive opereret er omkring leveåret.
Fordele: kirurgi tillader fjernelse af ekstra fingre bestående af knogler, led og sener, derfor fingre med en funktionel rolle.
Ulemper: det er en invasiv løsning, og som enhver operation udgør det risici.
Prognose
De tilgængelige behandlinger på nuværende tidspunkt giver dig mulighed for at helbrede polydactyly med mere end tilfredsstillende resultater. Prognosen er derfor generelt positiv.
Det skal dog ikke glemmes, at polydactyly ofte er et klinisk tegn på alvorlige og ubehandlede tilstande.
