Nuchal translucency, i forkortelse NT, er en screeningstest, der vurderer risikoen for kromosomale abnormiteter i de tidlige stadier af fosterlivet.
Statistisk set gør fortolkningen af resultaterne af nuchal translucens det muligt at identificere 75-80% af fostre, der er ramt af Downs syndrom, med en falsk positiv rate på 5-8%.
Udover at angive en øget risiko for trisomi 21 og andre sjældnere kromosomale sygdomme (såsom trisomi 18), giver nukal translucens os mulighed for at kvantificere sandsynligheden for, at fosteret er bærer af visse skelet- og hjertemisdannelser.
Hvornår er det gjort?
Nuchal translucens udføres mellem den 11. og 14. uge af graviditeten og udsætter den gravide kvindes livmoder for en række lydbølger, der ikke kan opfattes af det menneskelige øre (ultralyd). Disse bølger, helt ufarligt for både mor og foster, reflekteres forskelligt af vævene i forhold til deres tæthed, derefter opsamlet af den samme sonde, der genererede dem, konverteret til et elektrisk signal og behandlet af en computer for at give billeder af de undersøgte væv.
I fosterhalsens bageste område er der et "område, der ikke afspejler ultralyd, derfor anekoisk og gennemskinneligt; i dette område finder vi en lille fysiologisk væskeansamling mellem huden og det underliggende paravertebrale væv. Samlingen af denne væske begynder at vises omkring den 10. uge af graviditeten og øges i tykkelse i de følgende uger og derefter falder, indtil den forsvinder efter den 14. uge.
Nuchal translucens: klinisk betydning
Forskere har bemærket, at overdreven tykkelse af dette gennemskinnelige område (kaldet nuchal fold) kan tilskrives en øget risiko for Downs syndrom eller andre kromosomale patologier.
Generelt, jo større tykkelsen af nuchal translucensen er, desto større er risikoen for, at fosteret påvirkes af kromosomale abnormiteter (især Downs syndrom og sjældnere ved trisomi 13 eller 18). På trods af dette er stigningen i nuchal translucens ikke altid relateret til patologier, men kan være en kortvarig begivenhed; desuden kan den, når den har en patologisk betydning, også være til stede i fravær af kromosomale defekter, f.eks. På grund af hjertesygdomme, metaboliske ændringer med hypoprotidæmi, medfødt eller erhvervet anæmi (infektioner), skeletdysplasi osv.
Når det kommer til nuchal translucency, er det vigtigt at huske det vi taler altid og under alle omstændigheder om en screeningstest, og ikke en egentlig diagnostisk test. Resultatet af undersøgelsen er derfor det fortæller os ikke, om fosteret er sundt eller sygt, men kun sandsynlighederne for, at det er. Med andre ord reducerer negativitet risikoen, men eliminerer den ikke, mens positivitet IKKE nødvendigvis betyder, at fosteret er påvirket af sygdommen; det kræver snarere yderligere diagnostiske tests, som vil blive udført gennem den kromosomale undersøgelse af fosterceller efter CVS eller fostervandsprøve; disse undersøgelser udføres generelt ikke direkte som en første undersøgelse, fordi de er belastet af en meget lille, men ikke ubetydelig risiko for abort (0, 5-1%).
Som en screeningsmetode taler "undersøgelsesresultatet" ikke om positivitet eller negativitet, men - takket være "hjælp fra en software udviklet af Fetal Medicine Foundation (London) og evaluering af andre parametre (moderens alder, vægt , rygning) osv.) - udtrykker risikoen i statistiske procentdele (f.eks. 1 muligt patologisk tilfælde ud af 1000 eller et muligt patologisk tilfælde ud af 100). Hvis undersøgelsen viser en positiv risikoprofil, må rapporten ikke være forveksles med testens evne til at identificere fostre, der er ramt af Downs syndrom.Det betyder snarere, at blandt alle de tilfælde, hvor "undersøgelsen rapporterer" opmærksomhed, er der en vis risiko, der kræver yderligere undersøgelser ", også omfatter en vis procentdel af fostre, der faktisk er ramt af Downs syndrom (i dette tilfælde 75-80%) Ved den efterfølgende fostervandsundersøgelse eller villusundersøgelse vil langt de fleste fostre derfor blive bekræftet fri for enhver kromosomal anomali; dette skyldes, at gravide kvinder med en risikoprofil, der er lig med eller større end 1: 250 (en eller flere sandsynligheder for 250, at fosteret er syg).
For at forbedre nukal translucens pålidelighed som en tidlig screeningsmetode for Downs syndrom er undersøgelsen nu integreret med den såkaldte duotest, som består i den samtidige blodanalyse af choriongonadotropin (beta- β-hCG-underenhed) og PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein).
En stigning i β-hCG og et fald i PAPP-A i moderens venøse blod anses for at indikere en øget risiko for Downs syndrom.
Koncentrationerne af disse to stoffer (PAPP -a og B -hCG) - ganget med den iboende risiko afhængig af moderens alder og integreret med ultralydsdata for nukal translucens - gør det muligt at genkende op til 90% af Downs syndrom -tilfælde., Med en procentdel af falske positiver på 5%. Selvom der er tale om respektable procenter, foreslås det altid og under alle omstændigheder at foretage yderligere invasive diagnostiske tests, når den estimerede risiko er betydelig, fostrets cytogenetiske undersøgelse, udført ved hjælp af CVS eller fostervandsprøve vil derfor være i stand til at ekskludere (som det sker i de fleste tilfælde) eller definitivt bekræfte Downs syndrom, Trisomi 18 og andre kromosomale anomalier.
Undersøgelsen af nukal gennemskinnelighed kan også være forbundet med ultralydsundersøgelsen af næseknoglen. Undersøgelse af fostrets profil under ultralyd, mellem den 11. og 14. uge, har faktisk vigtige implikationer ved screening, da der i denne periode var omkring 60 -70% af Downs syndrom -fostre viser ikke synlig næseknogle.
En høj nukal gennemskinnelighed, selv når den kombinerede test (ultralyd + bi-test) er negativ, kan være forbundet med en øget risiko for fosterets strukturelle anomali (især, som allerede nævnt, påvirker hjertet). I dette tilfælde anbefales det at foretage en ultralyd på 2. niveau ved 16 og / eller 20-22 ugers svangerskab, med særlig henvisning til undersøgelsen af hjertet.
BEMÆRK: Integrationen af duotesten med nuchal translucensen kaldes en kombineret test.
Hvordan udføres nuchal translucency -undersøgelsen? Hvor lang tid varer det? Er det smertefuldt?
Nogle gange kan undersøgelsen vare mere end 30-45 minutter på grund af behovet for at foretage flere målinger med fosteret i veletablerede positioner. Af samme grund kan patienten blive bedt om at hoste eller skifte position for at bestemme forskydning af fosteret til en korrekt scanning Undersøgelsen er undertiden forhindret af særlige forhold, såsom fedme fra moderen eller omfangsrige fibroider i livmoderens forreste væg.
Det er vigtigt, at afsløring af nuchal translucens udføres af ekspert og kvalificerede operatører, så den efterfølgende risikoanalyse kan være standardiseret, præcis og pålidelig.
Ultralydsmåling af nuchal gennemsigtighed det kan udføres transabdominalt eller transvaginalt; i sidstnævnte tilfælde giver undersøgelsen mulighed for at opnå en bedre opløsning af billedet og en korrekt scanning, men det kan også forårsage noget ubehag for den gravide kvinde.
