POMPE SYGDOM (TYPE II GLYKOGENOSE): HVAD ER DET? ÅRSAGER OG TERAPI - GENETISKE SYGDOMME
Vigtigste / genetiske sygdomme / 2021

Pompe sygdom (type II glykogenose): Hvad er det? Årsager og terapi




) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved en overdreven ophobning af glykogen.

Shutterstock

Skaden som følge af manglende bortskaffelse af denne glukosepolymer kommer især til udtryk i leveren, myokardiet og skeletmuskulaturen, som undergår gradvis svækkelse.

Pompe sygdom er forårsaget af en "genetisk aberration, der resulterer i en defekt i aktiviteten af ​​surt alfa-1,4-glucosidase (GAA eller sur maltase) enzym i lysosomerne (intracellulære organeller, hvor nedbrydning af forskellige typer molekyler ).

Den infantile form af type II glykogenose fører til en alvorlig form for kardiomegali, som kan forårsage død som følge af kardiorespiratorisk dekompensation inden for det andet leveår. Ved sent opstart af Pompe-sygdommen er symptomerne imidlertid begrænset til musklen, og i forhold til barndomsvarianten er forløbet af denne progressive myopati relativt godartet.

reserve i dyreceller.
  • Glykogen består af glukoseenheder og akkumuleres som lagringskilde i leverens cytosol (hvor det er særlig rigeligt), skeletmuskulatur og i mindre grad nyrerne.
  • Glykogen bruges af kroppen til at understøtte blodsukkeret i fasteperioder, normalt mellem måltiderne og om natten.
    • Tags.:  seksualitet graviditet foldere 





    Anbefalet





    


    Redaktørens Valg
    Tænd vorter
    Tænd vorter
    Pompe sygdom (type II glykogenose): Hvad er det? Hvad er årsagerne? Symptomer og mulige komplikationer. Diagnose og behandling