Almindelighed
Angelman syndrom er en sjælden genetisk neurologisk sygdom forårsaget af en mutation af moderens kromosom 15. Det manifesterer sig med alvorlige intellektuelle, adfærdsmæssige og motoriske underskud; patienten viser de første symptomer allerede i den meget tidlige barndom, men forældrene er ikke altid i stand til at lægge mærke til dem med det samme.
Figur: et barn med Angelman syndrom. Fra webstedet: armyofangels.org
Ved den første mistanke om noget unormalt er det derfor godt at udsætte den lille patient for nogle genetiske tests, som er i stand til at afklare situationen.
Desværre er Angelmans syndrom uhelbredelig, men der er gode modforanstaltninger, der lindrer symptomer og forbedrer de levendes levestandard.
