Xeroderma Pigmentosum - Symptomer, diagnose, behandling

Symptomer og komplikationer

Symptomer på bekymring for xeroderma pigmentosum:

• Huden, især de dele udsat for solen
• Øjnene
• Nervesystemet

Da dette er en medfødt sygdom, begynder de første tegn på sygdommen at dukke op i de første leveår: Blot to år gammel er barnet ekstremt følsomt over for ultraviolette solstråler.

HUD: SYMPTOMER OG TEGNER

De vigtigste symptomer på xeroderma pigmentosum forekommer i huden. Patienter viser:

• Lysfølsomhed (dvs. en overdreven reaktion af huden på sollys)
• Tendens til let solbrænding, selv efter korte eksponeringer
• Talrige fregner allerede i de første leveår
• Høj disposition for hudkræft
• Xeroderma
• Poikiloderma

Et sundt barn, i de første leveår, brænder med besvær og har næsten aldrig fregner. Et barn med xeroderma pigmentosum er derimod ekstremt følsomt over for UV -stråler (lysfølsomhed) og udsættes for en hurtig solbrunhed og udseende af mange fregner, især i områder af huden udsat for solen. Lysfølsomheden og let pigmentering af huden er egenskaber, der bestemt ikke går ubemærket hen, da de berørte viser voldsom rødme og hudlæsioner, selv efter en kort eksponering for solen.
På få år udvikler patienten altså xeroderma, dvs. tørhed og let afskalning af huden og poikiloderma, dvs. en "hyperpigmentering af visse områder af huden.
Endelig er hudkræft de mest dramatiske tegn, også fordi de ikke skåner nogen med xeroderma pigmentosum. De er meget tidlige og kan komme til syne hos patienter, der ikke beskytter sig tilstrækkeligt mod solen, så tidligt som i 8. -10. Leveår. De områder af kroppen, der er mest ramt af kræft, er ansigt, læber, øjenlåg. , hovedbunden og spidsen af ​​tungen.

Hvorfor kaldes det xeroderma pigmentosum?

Udtrykket xeroderma pigmentosum skyldes to typiske kliniske tegn på denne sygdom: xeroderma og tendensen til let solbrændthed (dvs. let hudpigmentering).

ØJNENE: Symptomer og tegn

Øjnene hos en patient af xeroderma pigmentosum er meget følsomme over for solens ultraviolette stråler; Dette skyldes, at de ligesom hud mangler beskyttelse. Af samme grund manifesterer de fotofobi og betændelse i bindehinden (konjunktivitis) og hornhinde (keratitis). De er også røde, ekstremt irriterede og disponerede for okulære tumorer (ondartet eller ej).
Øjenlågene, udover at udvikle hudkræft, bliver usædvanligt pigmenterede, mister helt deres vipper, bliver atrofiske og påvirkes af ectropion eller entropion.
Sammenfattende er symptomerne og tegnene på okulært niveau:

• Fotofobi
• Betændelse i bindehinden
• Keratitis (betændelse i hornhinden)
• Øjenrødme og irritation
• Øjetumorer (maligne og ikke-maligne)
• Hudtumorer i øjenlågene
• Tab af øjenvipper
• Atrofi af øjenlågene, med fænomener ectropion eller entropion

NERVOUS SYSTEM: SYMPTOMER OG TEGN

Omkring 30% af mennesker med xeroderma pigmentosum oplever neurologiske lidelser. Disse er meget forskellige symptomer, lige fra mikrocefali til sensorineuralt høretab, fra manglende koordination til bevægelsesvanskeligheder osv.
Følgende tabel opsummerer de typiske neurologiske tegn på xeroderma pigmentosum.

Manifestationer af xeroderma pigmentosum på neurologisk niveau:

• Reduceret eller savnet dyb refleks af senerne
• Sensorineural døvhed (dvs. på grund af den manglende akustiske transmission af nervesignalet mellem øret og hjernen)
• Fald i kognitive funktioner
• Epilepsi
• Mikrocefali
• Tab af koordination
• Problemer med at bevæge sig, selv bare gå
• Problemer med at tale og synke

KOMPLIKATIONER

Vi har allerede talt om hud- og øjenkræft. Dette er imidlertid ikke de eneste komplikationer ved xeroderma pigmentosum. En patient er faktisk generelt disponeret for mange andre kræftformer: for eksempel på niveauet af mundhulen, lungerne og indre organer.
Årsagen hænger sammen med skader på hud og øjne sammen med manglende reparation af beskadiget DNA, som rammer alle celler i organismen, ikke kun dem, der udsættes for UV -stråler.
Til alt dette skal det derfor tilføjes, at der er en større følsomhed over for cigaretrøg (endda passiv) og for kemiske mutagener, også almindelige.
Af disse grunde har syge individer ikke en lang levetid og skal være meget opmærksomme på den tid, de tilbringer udsat for solen og i visse forurenede miljøer.

Diagnose

Diagnosen xeroderma pigmentosum er baseret på den "kliniske undersøgelse af de tegn, patienten viser. D" på den anden side kunne det ikke være anderledes, da det som sagt er hudmanifestationer (rødme, læsioner, udseende af fregner i en tidlig alder, xeroderma osv.) og okulær (keratitis, fravær af øjenvipper osv.) er ganske tydelige og utvetydige.

TIDLIG DIAGNOSE

Tidlig diagnose er meget vigtig, da genkendelse af xeroderma pigmentosum i tide så vidt muligt kan forsinke begyndelsen af ​​hudkræft og andre komplikationer.
Det er ret let at opdage sygdommen hos et barn, da udseende af fregner i en alder af 2 er ret usædvanligt.
I disse tilfælde og ved den mindste mistanke er det tilrådeligt at kontakte din hudlæge med det samme.

Laboratorieeksamener

Laboratorietesten, der praktiseres mest, hvis der er mistanke om xeroderma pigmentosum, er hudbiopsi Faktisk kan molekylærbiologiske undersøgelser udføres på en hudprøve, som viser hudcellernes evne til at reparere skader.DNA.

ER DER GENETISKE TESTER?

Genetiske tests, der i øjeblikket er mulige, vedrører kun to typer pigmentær xerodermi: "XPA og" XPC. Molekylære test bruges til at genkende andre former for xeroderma pigmentosum, som ikke er korrekt klassificeret som genetiske tests.

PRENATAL DIAGNOSE

Hvis en gravid kvinde finder det hensigtsmæssigt, er det også muligt at foretage en prænatal test (efter prøveudtagning af fostervand) for at finde ud af, om barnet er påvirket af xeroderma pigmentosum eller ej. I betragtning af sygdommens sjældenhed og de risici, der er forbundet med at tage en fostervandsprøve, anbefaler lægen ikke denne diagnostiske test.

Behandling

Desværre er der ingen kur mod pigmentær xerodermi. Faktisk skal de eneste mulige terapeutiske behandlinger betragtes som mere end modforanstaltninger til at indeholde symptomer, frem for reelle specifikke behandlinger.
De grundlæggende punkter i terapien er:

• Undgå udsættelse for ultraviolette stråler fra solen
• Kontinuerlig overvågning af patienten af ​​deres helbredstilstande
• Medicin mod symptomindeslutning
• Kirurgiske indgreb mod de største og mest alvorlige tumorer
• Psykologisk støtte

UNDGÅ eksponering for UV -stråler

For at undgå udsættelse for sollys så meget som muligt, rådes patienten til ikke at gå ud i løbet af dagen, men kun om aftenen, når solen er gået ned;

at bære fuldt dækkende tøj, hatte og solbriller; at holde hårklippet mellemlangt; spred regelmæssigt solcreme på huden; at anvende specielt anti-UV-glas på husets vinduer; at skifte de pærer i huset, der udsender UV -stråling med specielle lys, som ikke udsender dem osv.
En patient af xeroderma pigmentosum, der følger disse indikationer, kan udvikle en mangel på D -vitamin, hvis tilstedeværelse i den menneskelige organisme netop skyldes sollys.

KONTINUERLIG OVERVÅGNING

Periodisk kontrol anbefales hos forskellige specialister for at observere sygdommens forløb. Hver tredje måned er det tilrådeligt for patienten at opsøge en hudlæge for en hudkontrol.
Det er også tilrådeligt, mindst en gang om året, at gennemgå en oftalmologisk undersøgelse for at overvåge øjnene.
Endelig bør neurologiske niveauer, hørelse og D -vitamin ikke glemmes.

FARMAKOLOGISKE BEHANDLINGER

• Tager D -vitamin kosttilskud
  De bruges til at klare de uundgåelige mangler ved dette vitamin, som vores krop syntetiserer takket være sollys.
• Blødgørende cremer
  De bruges mod xeroderma.
• Kunstige tårer
  De tjener mod tørre øjne.
• Oralt isotretinoin
  Det er et lægemiddel mod juvenil acne. Det reducerer lysfølsomheden og beskytter mod rødme og hudirritation. Imidlertid bør brugen være begrænset på grund af bivirkninger.

KIRURGI

Hudtumorer og xerodermi kræver meget ofte kirurgiske / æstetiske indgreb på patienters hud. Disse indgreb består af hudtransplantationer ved hjælp af et dermatom og dermabrasionsinterventioner. Valget af det mest passende tidspunkt at gribe ind er op til hudlægen, som vil foretage en korrekt vurdering af risici og fordele ved operationen.
Den samme forsigtighed er også forbeholdt keratitis. Faktisk udføres hornhinde -transplantation, når hornhindebetændelser er meget alvorlige.

PSYKOLOGISK STØTTE

Personer med xeroderma pigmentosum lider ofte af depression. Blandt årsagerne til psykisk lidelse er der bestemt adfærdsbegrænsninger, som patienterne omhyggeligt skal overholde, det æstetiske aspekt og i nogle tilfælde neurologiske lidelser.
I disse situationer er psykologisk støtte og nærheden til nærmeste familie og venner afgørende.

Prognose

Prognosen for xeroderma pigmentosum er aldrig positiv. De berørte er faktisk bestemt til før eller siden at udvikle en form for kræft, især for hud og øjne.
Desuden påvirker den omhyggelige overholdelse af visse adfærdsmæssige begrænsninger, såsom aldrig at gå ud i løbet af dagen, og det æstetiske udseende, ændret af lysfølsomhed og okulære lidelser, livskvaliteten betydeligt.
Desværre giver øjeblikkelige behandlinger ikke resultater, der vil helbrede patienter, men kun lindre symptomerne. Rådet, som normalt gives til familiemedlemmer i disse tilfælde, er at holde sig tæt på patienten, give ham psykologisk støtte og hjælpe ham med at passe sig selv.