Det er Aniridia også
Aniridia er en medfødt sygdom, der er karakteriseret ved fuldstændig eller delvis fravær af iris. Tilstanden kan være arvelig, sporadisk eller være en del af et syndrom.
Aniridia er ikke begrænset til en udviklingsfejl i iris, men er ofte forbundet med en række okulære komplikationer, der er til stede fra fødslen eller med sent indtræden: nedsat synsskarphed, makulær og optisk nervehypoplasi, nystagmus, amblyopi, grå stær og hornhindeændringer.
Årsager
Aniridia er forårsaget af en genetisk ændring, der påvirker AN2 -regionen i den korte arm af kromosom 11 (11p13), som omfatter PAX6 -genet, eller ved sletning af de sekvenser, der styrer dets ekspression. PAX6 giver instruktioner om en kaskade af andre hændelser, der er involveret i den tidlige udvikling af øjet og andre ikke-okulære strukturer, såsom hjernen, rygmarven og bugspytkirtlen.
Det kliniske udtryk for sygdommen er variabelt og afhænger af den ændringstype, der påvirker 11p13 -regionen (mutation, deletion, translokation, indsættelse osv.). Nogle fejl synes at hæmme PAX6 -proteinprodukternes funktion mere, mens andre garanterer ekspression . tilstrækkeligt gen til at producere en mild fænotype.
Isoleret aniridia. Sygdommen kan for første gang vise sig hos et barn født af forældre, der ikke er bærere. Sporadiske mutationer, der forårsager aniridiens begyndelse, kan forekomme uden systemisk involvering på grund af de novo -sletninger på kromosom 11p13.
Syndromisk aniridi. I et mindretal af tilfældene, hvis den genetiske defekt påvirker WT1-regionen ved siden af AN2-regionen, kan sygdommen begynde inden for et syndrom og er forbundet med andre ikke-okulære anomalier, såsom nefroblastom (Wilms-tumor) eller andre defekter. .
Konsekvenser for synet
Aniridia præsenterer med en varierende grad af hypoplasi (ufuldstændig udvikling), op til fraværet af iris i begge øjne, forbundet med andre mere eller mindre alvorlige okulære egenskaber:
- Eleven, meget stor eller deformeret, bestemmer overfølsomhed over for lys og blænding.
- Hornhindeens vaskularitet og opacitet kan forårsage defekter i lysets brydning.
- Grå stær (linsens uklarhed) forekommer hos 50-80% af patienterne og kan forringe synet.
- Linsen kan subluxeres (forskydes fra sin normale placering).
- Dårlig udvikling af fovea (det centrale område af nethinden med maksimal synsskarphed) eller synsnerven kan forårsage nystagmus og nedsat syn.
- Over 50% af mennesker med aniridi udvikler glaukom (højt intraokulært tryk, som kan forårsage permanent skade på nethinden og synsnerven).
Andre helbredsproblemer
Aniridia kan forekomme uden implikationer for andre kropssystemer eller som en del af et syndrom (en gruppe tegn, der konstant forekommer sammen).
- Ved Miller syndrom er aniridi forbundet med en ondartet neoplasma i nyrerne: Wilms 'tumor (nefroblastom).
- Gillespies syndrom er en kombination af aniridia, mental retardering og balanceproblemer (cerebellar ataksi).
- WAGR syndrom præsenteres med aniridia, genital abnormiteter, mental retardering og Wilms tumor.
Diagnose og behandling
Det vigtigste diagnostiske træk ved aniridi er delvis eller totalt fravær af iris; hypoplasi af fovea med nedsat synsskarphed er næsten altid til stede og er forbundet med den tidlige debut af nystagmus. Andre okulære abnormiteter, sædvanligvis med sen debut, resulterer i yderligere nedsættelse af visuel funktion og bør overvåges omhyggeligt. Disse tilstande omfatter: grå stær, glaukom og uklarhed i hornhinden. Når først aniridia er blevet diagnosticeret, er det derfor nødvendigt med periodiske øjenundersøgelser, ofte gennem hele livet. Hyppigheden af besøg afhænger af det kliniske udtryk og omfanget af lidelsen. Hos børn med en PAX6 -gen -sletning. Overvågning af nyrefunktion og hyppige ultralydskontroller anbefales .
Den terapeutiske tilgang er rettet mod at forbedre synsskarpheden og håndtere eventuelle komplikationer forbundet med aniridia farmakologisk eller med kirurgi. Recept på briller kan korrigere brydningsfejl. Brug af farvede eller fotokromiske receptlinser er i stedet nyttig til at undgå blænding og reducere overfølsomhed over for lys.
