I detaljer er sygdommen karakteriseret ved en defekt i metabolismen af forgrenede aminosyrer (også kaldet BCAA'er, fra engelsk Forgrenede aminosyrer) - leucin, isoleucin og valin - hvilket resulterer i en temmelig alvorlig symptomatologi.
Sygdommen skyldes sit navn, at et af de karakteristiske symptomer er lugten af urinen, meget lig den af ahornsirup.
(forekomst af cirka 1 / 185.000 levendefødte verden over) også kendt som leucinose, forgrenet ketoaciduri eller forgrenet ketoacid dehydrogenasemangel.
Det er kendetegnet ved mangel på det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-kompleks, et kompleks af multi-underenhedsenzymer, der er ansvarlige for metabolismen af forgrenede aminosyrer, såsom leucin, isoleucin og valin. Denne mangel skyldes lokale mutationer i kodende gener. for de underenheder, der udgør det førnævnte enzym Transmission er autosomal recessiv.
Mangel på ovennævnte enzymatiske kompleks får patienten til at akkumulere store mængder forgrenede aminosyrer og de tilsvarende ketosyrer; tilstand, der kan forårsage alvorlig skade på organismen.
Sygdommen manifesterer sig fra de tidligste stadier af spædbarnets liv, selvom de berørte børn i første omgang ser sunde ud.
lokaliseret på gener, der koder for syntesen af E1a, E1b og E2 underenhederne i det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase enzymkompleks (BCKADC, fra engelsk Forgrenet kæde ketosyre dehydrogenase C.omplex). Mere specifikt findes de genetiske mutationer, der er ansvarlige for sygdommen, på BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) og DBT (1p31) generne.af barnet, der husker det af ahornsirup (deraf navnet på sygdommen). Andre symptomer på sygdommen repræsenteres af:
- Skarp gråd;
- Dårlig appetit;
- Tab af kropsvægt;
- Metabolsk krise, der kan opstå med:
- Mangel på energi;
- Irritabilitet;
- Han trak sig tilbage;
- Åndedrætsbesvær.
- Dehydrering;
- Hypotoni;
- Hypoglykæmi;
- Opisthotonus;
- Kramper;
- Forsinkelser i udviklingen;
- Progressiv encefalopati med sløvhed.
Uden hurtig behandling kan sygdommen føre til central respirationssvigt, koma og død.
metaboliserer dets proteiner. I mangel af tilstrækkelig behandling forekommer koma inden for 7-10 dage, og konsekvenserne er tragiske.
Ahornsirup Urinsygdom Mellemprodukt
Mellemformen af MSUD er en sjælden form, hvor den enzymatiske aktivitet af det forgrenede alfa-ketoacid dehydrogenase-kompleks er lidt højere end den klassiske form og er cirka 3-8% af normal aktivitet. Symptomer ligner den hos klassisk MSUD, men det kan være mindre alvorligt og begynde senere end sidstnævnte.
Intermitterende ahornsirup urinsygdom
Den intermitterende form for ahornsirup urinsygdom er kendetegnet ved den sene begyndelse af symptomer, cirka omkring barnets første eller andet år.
Selvom det er en asymptomatisk form efter fødslen, kan det forårsage forsinkelser i udviklingen i barndommen. Men sammenlignet med de tidligere nævnte er den intermitterende form lettere, og den enzymatiske aktivitet af alfa-ketoacid dehydrogenase-komplekset en forgrenet kæde er lidt højere, vejledende, fra 8% til 15% af normal aktivitet.
Thiaminsensitiv ahornsirup urinsygdom
Fra et klinisk synspunkt ligner den thiaminsensitive form af MSUD den mellemliggende form og er også en sjælden form. Den er kendetegnet ved, at sygdommen forbedres efter administration af visse koncentrationer af thiamin (eller vitamin B1, som I detaljer efter behandling med thiamin er der en større madtolerance over for leucin. Ikke desto mindre skal patienterne stadig følge en restriktiv diæt (se kapitlet "Pleje og behandling").
neonatal, hvilket normalt indebærer at tage en blodprøve fra den nyfødte og udføre forskellige analyser.
Hvis barnet viser symptomer efter den nyfødte periode, kan diagnosen stilles gennem blodprøver eller gennem urinalyse.
Hvis der på den anden side er en kendt familiehistorie af MSUD, er det muligt at udføre en fødselsdiagnose ved at udføre passende genetiske tests.
intravenøs insulin og lipider. I nogle tilfælde kan hæmodialyse også være påkrævet.Når den akutte fase af sygdommen er blevet kontrolleret, skal barnet fodres med mælk uden BCAA (forgrenede aminosyrer). En kost fri for BCAA'er, eller under alle omstændigheder med meget lave koncentrationer, skal strengt opretholdes i hele patientens levetid.
Nogle gange kan ortotopisk levertransplantation være en nyttig behandling. På den anden side er det en meget delikat kirurgisk procedure, som desværre ikke er praktisk mulig for hver patient.
Derfor udelukker muligheden for den førnævnte transplantation, akutbehandling af den akutte fase og opretholdelse af en restriktiv og streng diæt, der er forbundet med kontinuerlig overvågning af patienten, i øjeblikket den eneste terapeutiske strategi for urinsygdom. Ahornsirup .
Ahornsirup urin sygdom kost
Ahornsirup urin sygdom kost er en restriktiv, da det kræver stærkt at begrænse - for at respektere tolerabilitetsgrænsen for hver enkelt - alle de fødevarer med et højt proteinindhold, såsom kød, æg og mejeriprodukter På samme tid, kosten skal dog garantere patienten indtag af grundlæggende næringsstoffer, f.eks. andre essentielle aminosyrer, mineralsalte og vitaminer.
En sådan særlig og så streng diæt skal naturligvis fastlægges på et strengt individuelt grundlag for hver patient af en læge, der har specialiseret sig i denne type metabolisk patologi.
.jpg)
