ATAKSI: DIAGNOSE OG TERAPI

Ataksi i historien

Siden det nittende århundrede blev ataksi betragtet som et almindeligt symptom på mange neurologiske patologier; kun omkring midten af det tyvende århundrede blev det anerkendt som en kinetisk lidelse i sig selv. Siden disse år har videnskab og forskning udviklet sig såvel som forbedringen af diagnostiske strategier, der sigter mod at identificere det ataksiske syndrom og dets underliggende årsager; Desværre er der ingen målrettede behandlinger, der er i stand til fuldstændig at løse ataksi, da det er en lidelse, der irreversibelt beskadiger hjernens neuronale centre, men der findes nyttige terapier til overvågning af symptomer og neuromotorisk rehabiliteringsteknikker for degenerative ataksier.

Diagnose

Diagnosen ataksi er hovedsageligt klinisk og symptomatologisk: lægen besøger patienten, observerer symptomerne og undersøger den samme familiehistorie.På denne måde kan specialisten opstille en første generel diagnose af den ataksiske patient.
Diagnosen består af den såkaldte Romberg-manøvre: patienten skal med lukkede øjne og en opretstående stilling slutte sig til fodspidserne og forblive stille. Lægen observerer patientens mulige bevægelser: hvis patienten har en tendens til at åbne øjnene med det samme og falde, er en cerebellar ataksi tænkelig.Det er sandsynligt, at emnet lider af sygdomme i øre -labyrinten, eller at der er en pågående læsion ved niveau på bageste ledninger [hentet fra www.atassia.it].
En anden simpel diagnostisk test udført af lægen er følgende: patienten i oprejst position skal først strække armen ud og derefter røre næsetippen med pegefingeren. En patient med ataksi er ikke i stand til at udføre denne enkle handling: generelt rammer patientens finger kinden eller en anden del af ansigtet. I nogle tilfælde er handlingen vellykket, men den ataksiske patient bruger en tydelig indsats og en kendt usikkerhed under bevægelse.
Den kliniske diagnose (især ved Friedreichs ataksi) kan bekræftes af en "mulig molekylær test: generelt er transmissionen af nervesignaler normal eller i andre tilfælde kun lidt bremset, i modsætning til en sensorisk type aktionspotentialer , hvor skaden er meget tydelig (de er noget reduceret eller endda fraværende). Igen degenereres hjernestammen og hørpotentialerne og bliver beskadiget, efterhånden som den ataksiske sygdom skrider frem.
Andre nyttige diagnostiske værktøjer er:

CT (computertomografi);

MR (eller magnetisk resonans, sagittalundersøgelsen med billeder) nyttig til undersøgelse af et muligt fald i cervikal-spinal volumen;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostisk strategi, der bruges til undersøgelse af idiopatisk cerebellar ataksi med sen debut for at hypotese en mulig progression af sygdommen).

[tilpasset fra Pædiatrisk neurologiaf Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Omsorg

I øjeblikket er der ingen effektiv farmakologisk terapi ved neurologisk-muskulære ataksier: i denne henseende, mere end at tale om virkelige terapier, bør vi forstå rehabilitering, der har til formål at genoprette motoriske ændringer, overvåge de patologiske kinetiske bevægelser og frem for alt, at øge patientens selvforsyning og selvværd. Neurologer, fysiater og ortopeder er de tre referencetal for ataxiske patienter, der ikke ønsker at stoppe med at kæmpe og er drevet af ønsket om at overvinde sygdommen, eller som i det mindste stræber efter at blande sig i dens degenerative udvikling. Med fysisk træning og viljestyrke vil livskvaliteten for den ataksiske patient kan forbedres takket være forbedringen af motorpræstation og bevægelseskoordination.

Fremtidige forventninger

Friedreichs ataksi repræsenterer en ataksisk form udløst af en mangel på frataxin (mitokondrieprotein), hvis årsag ligger i mutationen af et gen. Frataxin-mangel forårsager en uundgåelig neuronal degeneration (spino-cellulær ataksi). Desuden forårsager manglen på dette vigtige protein en "overfølsomhed over for oxidativ stress, igen forårsaget af en ophobning af mitokondrielt jern, især i hjertet.
Denne korte introduktion er nødvendig for at forstå, hvorfor nogle innovative terapeutiske strategier er blevet hypotese, baseret på administration af jernchelatorer og antioxidanter. Det skal påpeges, at sådanne terapier kan være nyttige til modulering af symptomer, derfor kan de hypotetisk forbedre patientens levevilkår, selv på en klar måde; hverken administration af antioxidanter eller indtag af jernchelaterende stoffer er imidlertid i stand til endegyldigt at helbrede patienten for ataksi.