Almindelighed
Karyotypen er en test, der gør det muligt at studere antallet og / eller strukturen af et individs kromosomer. Formålet med denne "analyse" er at identificere eventuelle anomalier, der er ansvarlige for forskellige sygdomme, arvelige eller ej.
Karyotypeundersøgelsen udføres på en prøve af venøst blod taget fra armen eller på cellerne opsamlet gennem en nålaspiration af den hæmatopoietiske marv. Hos gravide kan evalueringen af fostrets kromosomale struktur imidlertid udføres på en prøve af fostervand væske. eller chorionisk villi.
Hvad er det
Karyotypen er analyse af kromosomer Disse elementer er til stede i cellekernen.
Kromosomerne indeholder et individs genetiske arv, og på deres struktur findes i lineær rækkefølge generne.
Gener repræsenterer den "grundlæggende enhed for" genetisk information: gener består faktisk af egenskaber ved arveligt materiale, DNA, det er molekylet, der indeholder alle de oplysninger, der er nødvendige for individets "konstruktion" (med arvelige fysiske egenskaber af personen til direktiverne for vækst, udvikling og funktion af hele organismen).
Kromosomer findes i alle kroppens celler i et fast antal: som regel findes der i den menneskelige art 46, heraf 44 autosomer og 2 kønskromosomer, identiske hos hunnen (XX) og forskellige hos hannen (XY) .
Karyotypeanalysen gør det muligt at markere, ved at undersøge blodcellerne, antallet af anomalier (f.eks. Trisomier og monosomier) og struktur (translokationer, sletninger, inversioner osv.), Der påvirker kromosomerne.
Enhver kromosomændring kan forårsage fosterskader og fosterskader, gentagne aborter eller andre former for tilstande (såsom blod- og lymfesystemforstyrrelser).
