I et rimeligt antal tilfælde skyldes Brugada syndrom en genetisk mutation; oftere har den imidlertid en "oprindelse, som læger stadig ikke kan forklare.
Denne hjertelidelse er vanskelig at diagnosticere: faktisk er en særlig elektrokardiografisk undersøgelse ofte nødvendig for at identificere den.
Der er ingen kur mod Brugada syndrom; konsekvenserne kan imidlertid kontrolleres med en implanterbar defibrillator.
Hvad er hjertearytmier: en kort gennemgang
Menneskets hjerte består af fire muskulære rum (de to atria og de to ventrikler), som trækker sig synkront og med en vis kadence for at sikre den korrekte blodtilførsel af de forskellige organer.
For at sikre den korrekte sammentrækning af hjertet - mere præcist af myokardiet, hjertemusklen - er elektriske impulser genereret af nogle bestemte områder af det samme muskelvæv.
Når noget ændrer dannelsen af de elektriske impulser, der er nødvendige for den korrekte sammentrækning af hjertet, er det i nærvær af en "hjertearytmi".
, mere præcist af hjertets elektriske aktivitet, som kan forårsage alvorlige, undertiden endda dødelige, episoder med ventrikulær arytmi.
Brugada syndrom er kendt for at være en førende årsag til pludselig hjertedød.
Yderligere oplysninger: Pludselig hjertedød: Hvad er det?Epidemiologi: hvor almindelig er Brugada syndrom
Brugada syndrom er en sjælden tilstand: ifølge pålidelige skøn ville faktisk 1 til 30 mennesker pr.
Selvom det er en medfødt lidelse, opstår Brugada syndrom hovedsageligt i voksenalderen (30-40 år), mens det er sjældent at observere dets konsekvenser i en ung alder (selvom det ikke er umuligt).
Blandt voksne er tilstanden oftere symptomatisk for mænd end for kvinder; denne forskel observeres dog ikke hos unge, for hvem sygdommen er symptomatisk hos begge køn i lige stor grad.
Brugada syndrom er mere almindeligt blandt befolkninger af asiatisk oprindelse, især blandt mennesker, der stammer fra Thailand og Laos.
Ifølge rapporter fra den medicinske litteratur er Brugada syndrom årsag til 4-12% af alle tilfælde af pludselig hjertedød og mere end 20% af alle tilfælde af pludselig hjertedød hos mennesker med et strukturelt sundt hjerte..
Brugada syndrom: Navnets oprindelse
Brugada syndrom skylder sit navn til to brødre af spansk oprindelse, Pedro og Josep Brugada, begge kardiologer, der havde fortjenesten at beskrive det præcist i 1992.
Det skal dog bemærkes, at opdagelsen af Brugadas syndrom går tilbage til et par år tidligere, præcis i 1988, da en gruppe italienske forskere skitserede dens hovedtræk i Italian Journal of Cardiology.
Brugada syndrom: Synonymer
Brugada syndrom kaldes også Nava-Martini-Thiene syndrom, til ære for de italienske forskere, der i 1980'erne skitserede karakteristika ved tilstanden.
af hjerteceller, adfærd, der frembringer en "ændring af ionstrømmene, der krydser den førnævnte membran, og som regulerer de ovennævnte elektriske impulser.
Brugada syndrom: Hvad er årsagerne?
I 30-35% af tilfældene er årsagen til Brugada syndrom en arvelig genetisk mutation, der involverer et gen, der koder for en membrankanal, der primært findes i hjertemuskelceller eller et protein, der er forbundet til den kanal.
I den resterende procentdel af tilfældene (derfor 65-70%) skyldes årsagen til den pågældende tilstand imidlertid (endnu) ikke en specifik faktor, det være sig genetisk eller anden.
Af indlysende årsager er den første af de to situationer den bedst kendte, og som der er flere undersøgelser for.
Brugada syndrom: de ansvarlige gener
I øjeblikket har forskere identificeret mindst 18 gener, hvis mutation ville spille en rolle i starten af den genetiske og arvelige form for Brugada syndrom.
Blandt disse gener skiller SCN5A sig især ud, da det er impliceret i en procentdel af tilfælde af Brugada syndrom, der varierer mellem 10 og 30%.
Placeret på kromosom 3, koder SCN5A for alfa-underenheden af en spændingsstyret natriumkanal, der primært findes i hjerteceller, hvis opgave, når den er normal (dvs. ikke muteret), er at bidrage til transmission af elektriske signaler, der er ansvarlige for den korrekte sammentrækning af myokard.
Andre gener, som forskning har identificeret som potentielle ansvarlige for Brugada syndrom, er: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ
Når det er muteret, producerer SCN5A -genet en defekt kanal, som forringer den korrekte transmission af de elektriske signaler, der er nødvendige for hjertesammentrækning.
Brugadas syndrom og arvelighed
Genetisk baseret Brugada syndrom er en arvelig tilstand, det vil sige, at det kan overføres fra forældre til børn.
Transmissionsmønsteret for denne lidelse er i de fleste tilfælde af den autosomal dominerende type; dette betyder, at for at lide af sygdommen er det tilstrækkeligt for forældre at videregive en enkelt kopi af et gen, der potentielt er ansvarligt for tilstanden.
"Autosomal" betyder, at genet, der er involveret i sygdommen, ligger på et ikke-kønskromosom.
"Dominant" henviser derimod til det faktum, at kopien af det muterede gen, som det ændres, dominerer virkningerne af kopien af det normale gen.
Det skal tilføjes, at for arvelige genetiske sygdomme med autosomal dominerende transmission er det tilstrækkeligt for en enlig forælder at fremvise en kopi af det muterede gen, så barnet kan udvikle sygdommen.
Brugadas syndrom: Risikofaktorer
Faktorer, der favoriserer Brugada syndrom, omfatter:
- Arv og familiehistorie Børn til en person med Brugada syndrom til trods for sig selv en god chance for at blive ramt af den samme hjertelidelse; dette skyldes, at tilstanden som nævnt ikke sjældent er forbundet med arvelige genetiske mutationer.
- Det mandlige køn. Hos mennesker, der bærer det, har Brugada syndrom en tendens til at forekomme hyppigere hos mænd end hos kvinder; dette skyldes sandsynligvis hormonelle årsager.
- Tilhører den asiatiske befolkning. Blandt asiater, især dem der kommer fra Thailand og Laos, er Brugada syndrom mere almindeligt end i andre befolkninger.
Når sygdommen viser symptomer, er sidstnævnte en konsekvens af en ventrikulær arytmi (ventrikelflimren eller polymorf ventrikeltakykardi) og kan bestå af:
- Besvimelse (eller synkope)
- Hjertebanken;
- Åndedrætsbesvær (dyspnø)
- Brystsmerter;
- Svimmelhed
- Kramper;
- Hjertestop.
Hvordan Brugada syndrom kan manifestere sig varierer fra patient til patient; den førnævnte lidelse fører med andre ord ikke til hjertestop for alle patienter, men er begrænset til mindre alvorlige symptomer.
Der er imidlertid et fælles aspekt at rapportere med hensyn til symptomerne: generelt manifesterer mennesker med Brugada syndrom tilstanden i løbet af natten eller efter et tungt måltid (sjældnere i hvile).
For yderligere information: Brugada syndrom: alle symptomerBrugada -tegn: Hvad er det?
Som det vil ses i kapitlet om diagnose, viser bærere af Brugadas syndrom et bestemt elektrokardiografisk spor (EKG), kendt som Brugadas tegn, hvis tilstedeværelse ikke er forbundet med indlysende symptomer eller lidelser (med enklere ord viser patienter en "anomali i den elektrokardiografiske sporing, uden dog at klage over relaterede forstyrrelser).
Det er vigtigt at bemærke, at alle tilfælde af Brugada syndrom har det samme navn, men ikke alle dem, der ser ud til at have dette tegn, er bærere af Brugada syndrom.
Dette gør det vigtigt at undersøge situationen gennem yderligere kontrol for at forstå, hvad det egentlige hjerteproblem er.
Brugada syndrom: Hvad kan udløse symptomer?
Undersøgelser vedrørende Brugada syndrom har vist, at visse faktorer kan afdække tilstanden og udløse symptomer.
Disse faktorer omfatter:
- Høj feber;
- Elektrolytændringer, såsom hyperkaliæmi, hypokaliæmi eller hypercalcæmi;
- Overdreven indtagelse af alkoholiske stoffer;
- Brug af kokain;
- Lægemidler, såsom betablokkere, lægemidler med vagotonisk virkning, klasse I antiarytmika, der blokerer natriumkanaler, alfa-adrenerge agonister, heterocykliske antidepressiva.
Brugada syndrom: Komplikationer
Som forventet til dels kan Brugada syndrom forårsage pludselig hjertedød som følge af hjertestop.
Hjertestop repræsenterer en medicinsk nødsituation, der kræver øjeblikkelig terapeutisk intervention for at redde patientens liv.
Vidste du, at ...
Pludselig hjertedød fra Brugada syndrom forekommer mest i løbet af natten, mens patienten sover.
Brugada syndrom: Hvornår skal man se en læge?
Personer, der lider af pludselige hjertebanken, vejrtrækningsbesvær, brystsmerter og besvimelse bør kontakte deres læge og gennemgå kardiologkontrol hurtigst muligt for at finde ud af den præcise årsag til de ovennævnte problemer.
Derudover rådes personer med en familiehistorie af Brugada syndrom på det kraftigste at have en genetisk test for de mest almindelige mutationer forbundet med den førnævnte tilstand.
de kan give nyttig information, især i nærvær af en familiehistorie af Brugada syndrom; de er imidlertid ikke tilstrækkelige til at fastslå en endelig diagnose.
For at være sikker på, at et individ er påvirket af Brugada syndrom, er elektrokardiogrammet, ekkokardiogrammet og stresstesten afgørende; derudover er den specifikke genetiske test til identifikation af sygdommen også værdifuld og beriger med yderligere information.
Fysisk undersøgelse og anamnese
Den fysiske undersøgelse består i analyse af symptomerne (hvis patienten havde haft en mistanke om en episode, der løste sig bedst) og i hjertets auskultation.
De indsamlede data ved denne lejlighed er utilstrækkelige til at stille en diagnose på grund af selve egenskaberne ved Brugada syndrom og det faktum, at mange andre tilstande forårsager lignende symptomer.
Den fysiske undersøgelse kan imidlertid få betydelig værdi, hvis en familiehistorie af Brugada syndrom eller pludselig hjertedød stammer fra følgende sygehistorie (f.eks. En forælder, der lider af Brugada syndrom, eller som døde af en episode af pludselig hjertedød).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogrammet (EKG) er den foretrukne undersøgelse til identifikation af tegnet på Brugada og det ensartede syndrom.
Det skal dog bemærkes, at diagnosen Brugada syndrom ved EKG ikke altid er umiddelbar; dette er fordi lidelsen er ekstremt variabel over tid, og på undersøgelsestidspunktet kan den være i en fase med fuldstændig latens, således at EKG ikke viser mistænkelige tegn.
For at afhjælpe dette problem kunne vakthavende kardiolog i mellemtiden ty til et 24-timers EKG-holter og efterfølgende, hvis der stadig er tvivl, den såkaldte test med flecainid eller ajmalin, en meget specifik undersøgelse, der kan frembringe den diagnostiske elektrokardiografiske profil for Brugada syndrom.
Kendetegn ved Brugadas tegn
Brugadas tegn er kendetegnet ved en forhøjning af ST-segmentet i en hvilken som helst af de højre forkordielle elektroder (V1-V3) med en højre grenblok.
Dette er i virkeligheden en forenkling af Brugada -tegnet: der er faktisk flere varianter af det samme, men for at forstå dem ville der være behov for meget specifik viden om kardiologi.
Test med flecainid eller ajmalin
Udført i daghospital, testen med flecainid eller ajmalin involverer administration af et af disse to lægemidler efterfulgt af et elektrokardiogram.
Flecainid og ajmalin er to klasse 1A antiarytmiske lægemidler med blokerende egenskaber mod natriumkanalen, der er i stand til hos mennesker med Brugada syndrom at frembringe den diagnostiske elektrokardiografiske profil for sygdommen.
Ekkokardiogram
"Ekkokardiogrammet er i det væsentlige en" ultralyd af hjertet; det giver derfor billeder relateret til dets anatomi, fra hjertekamrene (atria og ventrikler) til hjerteklapperne osv.
Ekkokardiogrammet tillader ikke diagnose af Brugada syndrom; det er dog stadig nyttigt, fordi det giver lægen mulighed for at udelukke muligheden for, at de symptomer, patienten klager over og / eller unormale elektrokardiografiske spor (*) skyldes årsager til andre end den førnævnte hjertesygdom (f.eks. valvulopati, ventrikulær hypertrofi osv.).
(*) N.B: husk, at Brugada -skiltet på trods af navnet også kan observeres i nærvær af andre hjertesygdomme.
Genetisk test
Genetisk test anbefales til alle patienter med en familiehistorie af Brugada syndrom.
Det gør det muligt at identificere de genetiske mutationer, der er forbundet med hjertesygdomme, og bekræfte, hvad der er opstået fra et muligt EKG eller fra andre kliniske undersøgelser.
Det skal dog bemærkes, at diagnostiske undersøgelser i nærværelse af mistænkelige symptomer ikke kan begrænses til genetisk testning: læsere bliver faktisk mindet om, at Brugada syndrom kun er forbundet med en arvelig genetisk mutation i 30-35% af tilfældene.
indført i hjertet, myokardområdet, der er ansvarlig for den forkerte transmission af elektriske signaler.Radiofrekvens kateterablation er en ekstrem behandling, der kun anvendes til de patienter, for hvilke ICD har vist sig ineffektiv eller farlig.
Brugadas syndrom: Hvad skal man undgå for at reducere risikoen for arytmier
Forskellig adfærd hjælper med at reducere risikoen for at Brugada syndrom udløser en "ventrikulær arytmi med alle konsekvenserne af sagen; disse adfærd omfatter:
- Behandl omgående febertilstande med passende antipyretiske lægemidler. Som tidligere nævnt favoriserer stigningen i kropstemperatur udseendet af de typiske symptomer på Brugada syndrom.
- Undgå at tage medicin, der er i stand til at ændre hjerterytmen. Nogle af disse lægemidler er betablokkere, natriumkanalblokerende klasse I antiarytmika, tricykliske antidepressiva, alfa-adrenerge agonister og lægemidler med vagotonisk virkning.
- Undgå overdreven alkoholforbrug.
- Undgå forbrug af kokain og andre relaterede stoffer.
- Undgå at dyrke sportsaktiviteter på et konkurrencedygtigt niveau.
.jpg)
-cos-cause-sintomi-e-cura.jpg)
