Almindelighed
Middelhavsanæmi (eller beta-thalassæmi) er en arvelig blodsygdom.
Berørte patienter har færre røde blodlegemer end normalt med defekter i syntesen af hæmoglobin (Hb, proteinet, der er ansvarligt for ilttransport).
Omfanget af lidelsen, symptomerne og konsekvenserne er meget varierende og afhænger grundlæggende af typen af genetisk defekt. Der er faktisk 3 forskellige former for middelhavsanæmi:
- Thalassæmi major (eller Cooley's sygdom);
- Mellemliggende thalassæmi;
- Mindre thalassæmi.
I de mest alvorlige tilfælde er middelhavsanæmi invaliderende og livstruende; i andre former er det næsten asymptomatisk. Der er også mulighed for at være en sund bærer med risiko for at få børn, der udvikler sygdommen.
Middelhavsanæmi kan påvises gennem genetiske tests og blodprøver, sidstnævnte vil fremhæve tilstedeværelsen af uregelmæssigt store, skrøbelige, knappe og mindre end normale røde blodlegemer.
Behandlingen involverer flere tilgange, herunder mere eller mindre tilbagevendende blodtransfusioner forbundet med chelateringsbehandling (for at undgå jernakkumulering) og knoglemarvstransplantation fra kompatible donorer. Nogle gange er ingen terapeutisk intervention nødvendig.
