Sideroblastisk anæmi: Karakteristika, årsager og terapi

atypiske, kaldet sideroblaster, i knoglemarven og hypokromiske erytrocytter i det perifere blod.

Shutterstock

De kliniske former kan være forskellige i ætiologi og patogenese: der er faktisk erhvervede og medfødte sideroblastiske anæmier.

Sideroblastisk anæmi genkender forskellige årsager. I nogle tilfælde kan ændringen af ​​hæmatopoiesis, der ligger til grund for denne patologi, afhænge af en mangel på vitamin B6 eller dets ændrede metabolisme på grund af virkningen af ​​lægemidler eller giftige stoffer. Andre gange er sideroblastisk anæmi en konsekvens af blokke eller ændringer af hæm -biosyntetisk vej.

Ud over konstateringen af ​​sideroblaster er det fælles kendetegn ved disse patologier ændringen af ​​de normale værdier af erytrocyttal (generelt til stede, men ikke altid) ildfast for terapi. Som for andre former for anæmi er denne situation væsentligt overlejret på en patologisk reduktion hæmoglobin (Hb) under referenceniveauer.

af disse unormale kernede erythroblaster er det muligt at finde granulat af ikke-hæmoglobinjern i form af ferritin. Faktisk er hæmoglobin (Hb) ved sideroblastisk anæmi ikke i stand til at inkorporere jern i protoporphyrinet inde i de røde blodlegemer, derfor akkumuleres mineralet inde i de udviklende erythroblaster.

Formerne for sideroblastisk anæmi er normalt også:

• Hypokromisk, dvs. de er forbundet med en lavere hæmoglobinkoncentration end normale værdier, for alder og køn;
• Mikrocytter, dvs. erytrocytterne er mindre end normalt.

Sammenfattende:

• Ved sideroblastiske anæmier har kroppen det nødvendige jern, men er ikke i stand til at inkorporere det i hæmoglobinmolekylet, derfor:
  • I perifert blod: hypokrome erytrocytter;
  • I knoglemarven, sted for erythropoiesis: sideroblaster, dvs. atypiske erythroblaster, der har jernkorn i en amorf tilstand (ikke-hæmoglobin, i form af ferritin) i deres cytoplasma på grund af en defekt i syntesen af ​​hæm.
• Sidereblastiske anæmier kan være arvelige eller erhvervede. Der er også idiopatiske former, hvor det ikke er muligt at identificere en bestemt årsag.
• Sideroblastisk anæmi er ofte relateret til mikrocytæmi og / eller hypokromi. Reduktionen af ​​hæmoglobin, der er forbundet med røde blodlegemer i blodbanen, fører til symptomer, der kendetegner anæmi.

indeholdt i de røde blodlegemer, specialiseret i transport af ilt fra lungerne til alle organer og væv i organismen. Den protetiske hæm -gruppe repræsenterer hjertet, der binder ilt inde i molekylet, og dets dannelse involverer en række trin, der ender med indsættelse af et jernatom inde i et molekyle kaldet protoporphyrin (PP).

Ved både erhvervet og medfødt sideroblastisk anæmi er hæmsyntesen forringet på grund af manglende evne til at inkorporere jern i protoporphyrin, hvilket fører til dannelsen af ​​ringsideroblaster (erythroblaster med perinukleære mitokondrier med jernaflejringer).

Erhvervet sideroblastisk anæmi

Erhvervet sideroblastisk anæmi er ofte forbundet med myelodysplastisk syndrom, men kan også være sekundært til indtagelse af lægemidler, der forstyrrer hæmmetabolismen (f.eks. Chloramphenicol, cycloserin, isoniazid, linezolid og pyrazinamid) eller giftige stoffer (herunder ethanol og bly).

Erhvervede sideroblastiske anæmier kan også være et udtryk for:

• Mangel på pyridoxin (vitamin B6) og kobber;
• Neoplastisk eller anden sygdom (f.eks. Leddegigt).

Erhvervet sideroblastisk anæmi er kendetegnet ved:

• Nedsat produktion af reticulocytter;
• Intramedullær død af røde blodlegemer;
• Erythroid hyperplasi i knoglemarven.

Arvelig sideroblastisk anæmi

Arvelig sideroblastisk anæmi (eller X-linket sideroblastisk anæmi) er en medfødt form, der oftest skyldes en punktmutation i genet, der koder for ALA-syntaseenzymet (ALAS2). Denne "genafvigelse forstyrrer syntesen af ​​hæm: den enzymatiske reaktion moduleret af" ALAS2 er et begrænsende trin i hele produktionsprocessen for den protetiske hæmgruppe, der er indeholdt i "hæmoglobin. Genmutationen af ​​ALAS2 transmitteres som et træk, der er knyttet til kromosom X.

Pyridoxin er en vigtig cofaktor for dette enzym, derfor kan nogle patienter reagere på farmakologiske doser af vitamin B6.

Ved arvelig sideroblastisk anæmi er de røde blodlegemer typisk mikrocytiske og hypokromiske.

Arvelige former for sideroblastisk anæmi kan skyldes talrige andre mutationer (X-bundet, autosomalt og mitokondriel) af generne, der er involveret i hæm-syntese.

);

Blegning af hud og slimhinder (især fremhævet i ansigtet);

Skørhed af negle og hår;

Hovedpine;

Svimmelhed.

Andre tegn og symptomer, der kan udvikle sig eller blive tydelige, når sideroblastisk anæmi forværres, omfatter:

• Følelse kold eller følelsesløs i hænder eller fødder
• Stakåndet;
• Hjertebanken;
• Brystsmerter.

eller med en høj amplitude af fordelingen af ​​røde blodlegemer, især i nærvær af en samtidig stigning i serum -jernniveauer, serumferritin og transferrinmætning. Gennemsnitlig korpuskulær volumen (MCV) kan være lav, normal eller høj.