Hos personer, der er ramt af favisme, er der et underskud af et enzym, der er involveret i den biogenetiske vej for pentose-phosphater, glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD): Enzymets mangel har alvorlige konsekvenser for erytrocytter (røde blodlegemer), da G6DP er afgørende for deres korrekte funktion og overlevelse.
Udtrykket "favisme" er imidlertid forkert, da den kliniske hæmolytiske reaktion også kan forekomme uafhængigt af forbruget af bønner og ærter hos nogle fabiske fag.
I de fleste tilfælde kan berørte mennesker imidlertid ikke spise disse bælgfrugter; endvidere kan andre stoffer, såsom naphthalen og visse lægemidler, såsom analgetika, antipyretika, malaria, salicylater, visse kemoterapimediciner, kinidin, methylenblåt osv., som kan forværre den eksisterende tilstand, ikke tages eller indåndes.
Mangel på enzymet glucose-6-phosphat dehydrogenase, som vi har set, er den udløsende årsag, der forårsager akut hæmolyse med gulsot.Faktisk er den rolle, som dette enzym spiller som en forsvarsfaktor for erytrocytter fra oxidation, kendt.
De ovennævnte lægemidler og stoffer ændrer den oxidative balance og fungerer som pro-oxidanter.
Emnet påvirket af favisme, efter 12-48 timer efter indtagelse af ærter, bønner eller bestemte lægemidler, manifesterer en gullig hudfarve, der nogle gange har en tendens til at blive grøn, okulær sclera forekommer intens gul, urinen mørk. Alvorlig form, emnet kunne har et kardiovaskulært sammenbrud: gulsot er forårsaget af en høj koncentration i blodet af bilirubin, et katabolsk (affald) produkt af hæmoglobinet i røde blodlegemer. Hvis gulsotten skrider frem, kan sygdommen udvikle sig til den mere alvorlige form for kernittero (bilirubin encefalopati: bilirubin deponeres i hjernen, hvilket resulterer i hjerneskade og mulig mental retardering).
Desuden kan hæmolytisk anæmi forekomme ikke kun efter indtagelse af de forbudte stoffer i denne sygdom, men også som en konsekvens af lungebetændelse, viral hepatitis, malaria og diabetisk ketoacidose.
Der er forskellige former for favisme, og baseret på sværhedsgraden skelner WHO (Verdenssundhedsorganisationen) fem niveauer:
- de to første udtrykker en alvorlig mangel (kronisk hæmolytisk anæmi / akut nyresvigt og intermitterende hæmolyse),
- den tredje repræsenterer en mild mangel (hæmolyse manifesteres kun i tilfælde af kontakt med oxiderende stoffer - bønner, ærter, smertestillende midler, naphthalen osv.),
- mens de to sidste ikke indebærer nogen farlig klinisk effekt.
, NSAID'er og nogle antibiotika.
Blodtransfusioner, i tilfælde af en akut hæmolytisk krise og dialyse for mennesker med nyresvigt, er afgørende.
I nogle alvorlige tilfælde kan fjernelse af milten være den eneste løsning: det er faktisk på miltets niveau, at de røde blodlegemer ødelægges.
Den omhyggelige og omhyggelige diagnose af sygdommen er afgørende, før der påbegyndes nogen behandling: Den diagnostiske test søger efter glukose-6-phosphatdehydrogenase-enzymet inde i erytrocytterne og fremhæver selv de mindste mangler.
