Cøliaki

Hvad er cøliaki?

Cøliaki, også kaldet cøliaki eller gluten enteropati, er en "sygdom, der påvirker tarmen som hovedorgan, men som har mange vigtige konsekvenser selv på afstand, og som afhænger af en" ændring af immunresponset af T -lymfocytter hos mennesker, der er genetisk disponeret for gluten, hvilket er en stof, der normalt indtages med kosten.

Denne sygdom har været kendt siden det første århundrede efter Kristus, men dens forhold til gluten blev først opdaget i 1940. Cøliaki er udbredt især i Europa og blandt befolkninger af nordeuropæisk oprindelse; blandt disse populationer er prævalensen af sygdommen omkring 1%.

Ifølge den årlige rapport fra sundhedsministeriet til parlamentet om cøliaki i forhold til 2012 synes forekomsten af denne sygdom i den voksne befolkning at være omkring 1% i Europa, med en række variationer fra 0,3% i Tyskland. til 2,4% af Finland. Italien er omkring 0,7%. I 2012 i Italien testede 148.662 forsøgspersoner positivt for diagnosen cøliaki, 12.862 flere end året før.I befolkningen er den gennemsnitlige mandlige: kvindelige andel 1: 2; det betyder, at for hver cøliaki -mand er der to hunner, der er ramt af cøliaki.

Årsager

Gluten er en bestanddel af hvede, byg og rug (ikke ris, havre eller majs); den indeholder det protein, der er ansvarligt for det uhensigtsmæssige immunrespons, og som kaldes gliadin. Der er mennesker, der af genetiske årsager er bærere af nogle varianter af det, der kaldes Major Histocompatibility Complex type II (MHC II); disse er proteiner, der samarbejder med immunceller, og som ville fremkalde den negative reaktion fra selve immunsystemet mod gliadin. Når den er indtaget med kosten, skal den brydes fuldstændigt ned af fordøjelsesenzymer for at opnå individuelle aminosyrer. Det er imidlertid blevet opdaget, at der er en komponent bestående af 33 aminosyrer, der modstår denne nedbrydning, og som kan passere gennem tarmceller intakte og dermed komme i kontakt med nogle bestemte typer celler i immunsystemet, som har molekylerne af MHC II på disse celler internaliserer 33 aminosyrekomponenter i gliadin i sig selv, fordøjer det og bryder det ned i mindre partikler, som derefter returneres til deres overflade og udtrykkes gennem en binding til MHC klasse II -molekyler. Resultaterne har en stærk evne til at aktivere T-lymfocytter, som dermed initierer et immunrespons, der forårsager lokal skade, repræsenteret af en "betændelse, der finder sted i tarmvæggen, og" aktivering af B-lymfocytter, der producerer antistoffer mod gliadin (antigliadin) og andre antistoffer ( kaldet anti-endomysium og anti-transglutaminase), som alle tilhører klassen af immunog lobuline A. En anden vigtig konsekvens, der kan opstå, er induktion af en defekt i produktionen af lactase (et enzym, der er ansvarligt for fordøjelsen af lactose), hvilket også indebærer en "intolerance over for mælk og mejeriprodukter, hvis den ikke allerede var til stede.

Cøliaki symptomer

Yderligere oplysninger: Cøliaki

Cøliaki forekommer ret ofte i barndommen, men i virkeligheden kan den forekomme i alle aldre, så meget at tilfældene diagnosticeret efter 60 års alderen stiger.Sværhedsgraden af symptomer afhænger af sygdommens omfang langs tarmen, da de mindre omfattende former, som normalt kun involverer den første del af tyndtarmen, kan forårsage nuancerede problemer, der ikke umiddelbart kan tilskrives malabsorptionssyndromet ved cøliaki. klassisk, en subkliniskog en formular stille.
I den klassiske form er der diarré, steatorrhea (afføring rig på fedt og derfor ildelugtende), vægttab og alle de problemer, der er karakteristiske for global malabsorption, især hvad angår vitaminer, jern og folat. Nogle gange, selv i mangel af diarré, er det ganske almindeligt kun at observere en "jernmangelanæmi (mere sjældent også fra mangel på folsyre og / eller vitamin B12) eller afthous stomatitis (smertefulde sår inde i mundhulen), der gentager sig .
Den subkliniske form for cøliaki er kendetegnet ved mindre, forbigående og tilsyneladende ekstraintestinale symptomer, som kun den erfarne læge henviser til denne tilstand.
Den stille form er karakteriseret ved fravær af symptomer og tegn, der kan henvises til malabsorption.
Både i fuld og delvis form er det muligt, omend sjældent, fænomener som en stigning i transaminaser, en stigning i antallet af blodplader, neurologiske lidelser (ændringer i balance, epilepsi), infertilitet, tilbagevendende aborter, hudforandringer som pletter observeres og alopeci Det er derfor tilrådeligt, i nærvær af kliniske problemer af denne type, der ikke let kan forklares, at undersøge, om cøliaki er i gang.
Der er også en "sammenhæng mellem cøliaki og andre patologier, f.eks. Med herpetiform dermatitis, som er en hudlæsion præget af meget kløende papler og vesikler, der fortrinsvis er lokaliseret til albuer og knæ, bagagerum og nakke, men også med type I diabetes, autoimmun thyroiditis, Sjögrens syndrom, leddegigt, IgA -nefropati, Downs syndrom, primær biliær cirrose, skleroserende cholangitis og epilepsi. disse tilfælde, en tilbøjelighed til autoimmune sygdomme, hvor individets immunsystem gør oprør mod cellerne i samme emne , bestemmer både cøliaki og den tilhørende tilstand.
Denne patologi kan føre til vigtige komplikationer, såsom tarmlymfomer, tumorer i mundhulen, spiserøret og tyndtarmen eller endda til vigtige ikke-kræftændringer i tyndtarmen, såsom nogle permanente anatomiske ændringer af strukturen af tyndtarmen, hvilket gør malabsorption ikke korrigerbar ved at fjerne gluten fra kosten.

Diagnose

For yderligere information: Test til diagnose af cøliaki

Den mest præcise diagnose hos en patient med typiske symptomer på cøliaki udføres med en test kaldet en "jejunal mucosa biopsi", som afslører de karakteristiske læsioner. Det består i kirurgisk fjernelse af et stykke slimhinde i tyndtarmen (jejunum) og iagttagelse af det under mikroskopet (histologisk og cytologisk undersøgelse). To biopsier skal udføres: en før den glutenfri diæt, som viser de typiske læsioner, og en efter et års glutenfri diæt, som skal vise deres signifikante forbedring.Skaderne er reversible: faktisk kommer slimhinden tilbage til et normalt udseende efter et par måneders glutenfri diæt. Biopsien kan udføres endoskopisk, ved at indsætte et tyndt fleksibelt rør i patientens mund og føre det gennem spiserøret og maven op til tolvfingertarmen og jejunum; det gør det muligt at udføre en målrettet prøveudtagning på det sted, hvor tarmvæggen ser ændret ud. Der er dog meget enklere metoder , gennem blodprøver, som udføres før biopsien, og som af denne grund er meget mere udbredt, også til undersøgelser af scre ening. De består i serum-søgningen efter antistoffer, der er karakteristiske for sygdommen (anti-gliadin, anti-endomysium og anti-transglutaminase). Positivt antistof er ikke diagnostisk, men det er nyttigt ved udvælgelse af disse patienter til tarmbiopsi.

Behandling

Yderligere oplysninger: Medicin til behandling af cøliaki

Den grundlæggende terapi er fjernelse fra kosten af alle fødevarer, der indeholder derivater af hvede, byg og rug, og erstatte dem med ris, majs, kartofler, soja eller tapioka. I det mindste i første omgang er det bedre at undgå havre. Selv øl skal elimineres, mens det er muligt frit at forbruge vin og spiritus, herunder whisky. Desværre kan der også findes små mængder gluten i tilsætningsstoffer, emulgatorer eller stabilisatorer, eller i lægemidler (kapsler og tabletter indeholdende stivelse), er det derfor tilrådeligt at kontrollere, at mad eller medicin ikke indeholder gluten.I tilstedeværelse af cøliaki er det tilrådeligt, i det mindste i første omgang, at afstå fra at indtage mælk eller mejeri produkter, da der også kan forekomme et underskud i tarmproduktionen af lactase.