, Ehlers-Danlos syndrom, Duchenne muskeldystrofi, kopper, amyotrofisk lateral sklerose og Morgellons syndrom.Til dato svinger antallet af kendte sjældne sygdomme mellem 7.000 og 8.000; det skal dog påpeges, at dette er et stadigt stigende tal, da læger har stadig mere effektive diagnostiske teknikker til at genkende tilstande, der stadig er ukendte; Som regel er sjældne sygdomme invaliderende tilstande med kronisk / permanent karakter eller med fatale konsekvenser;
Tags.:
video-øvelser træning-løb traumatologi
) og proliferative sygdomme, bedre kendt som tumorer;
Sjældne sygdomme er derfor for det meste patologier, der skyldes mutation af et eller flere gener;
- Da tilgængeligheden af passende behandlinger er i få patienters interesse, bruger det medicinsk-videnskabelige samfund lidt tid og økonomiske ressourcer til at søge nye behandlinger mod sjældne hidtil kendte sygdomme.
Dette er hovedårsagen til, at dem, der lider af en sjælden sygdom, næppe kan regne med en terapi, der har andre formål end den simple "håndtering" af symptomer; - Når sjældne sygdomme ikke er genstand for videnskabelig forskning, og når der ikke er passende behandlinger for dem, definerer eksperter disse tilstande med udtrykket forældreløse sygdomme.
En sygdom kaldes forældreløs, når den er sjælden, når den ikke vækker særlige videnskabelige interesser, og endelig når de berørte ikke kan regne med passende behandlinger.
