Blæreekstrofi er forårsaget af en fejl i fosterets udviklingsprocesser, der fører til den korrekte dannelse af den nedre mavevæg. Hos patienter med blæreekstrofi er der faktisk en manglende lukning af underlivet.
Blæreekstrofi, der diagnosticeres før fødslen, kræver altid kirurgisk terapi med reparative / rekonstruktive formål.
Blæreekstrofi er en meget sjælden medfødt defekt; faktisk er en person ud af hver 20.000-50.000 født med blæreekstrofi.
Af stadig ukendte årsager er blæreekstrofi meget hyppigere i den mandlige befolkning end hos den kvindelige; i denne henseende siger statistik, at for hver enkelt hun med blæreeksstrofi er der fra 3 til endda 6 mænd med samme medfødte anomali (forhold 3-6: 1 til fordel for mænd).
Af grunde, der endnu ikke skal afklares, har blæreekstrofi en forkærlighed for personer med hvid hudfarve.
Blandt de medfødte defekter, der falder inden for det såkaldte blære-epispadias-kompleks, er blæreekstrofi den mest almindelige og den af mellemliggende sværhedsgrad.
Synonymer
Blæreeksstrofi har flere synonymer, herunder: blære ektopi, udsat blære og blæreekstrofi.
, af processen med dannelse og lukning af den nedre mavevæg.For fosteret er den korrekte dannelses- og lukningsproces for den nedre mavevæg faktisk vigtig for at fuldføre anatomien af de underliggende indre organer.
Hypotese om årsagerne til blæreekstrofi
Baseret på den videnskabelige forskning, der er foretaget indtil nu, ser det ud til, at fostersvigt i den nedre abdominale væg skyldes en fejl i udviklingen af cloacal -membranen mellem den 4. og 6. uge efter undfangelsen.
Hvis dette var tilfældet, ville blæreekstrofi være en meget tidlig medfødt defekt, det vil sige, at det forekommer i de meget tidlige stadier af menneskelig embryogenese.
Nysgerrighed
Nylige undersøgelser, der endnu ikke skal bevises, tyder på, at:
- ISL1 -genet ville være et modtagelighedsgen for blæreekstrofi.I genetik er et modtagelsesgen et gen, der mistænkes for at have en afgørende rolle i udseendet af visse sygdomme eller tilstande.
- Blæreekstrofi ville være relateret til miljøfaktorer, såsom: moderens høje alder, assisteret reproduktion, moderens brug af progesteron under graviditet og rygning under graviditeten.
Blæreekstrofi og arv
I øjeblikket er der utilstrækkeligt bevis til at støtte tesen om, at "blæreekstrofi har en" arvelig oprindelse.
Det er imidlertid en kendsgerning, at mennesker, der er født med blæreeksstrofi, ofte:
- De tilhører familier, hvor der er en vis tilbagefald af defekter, der tilhører blæreeksstrofi-epispadier-komplekset;
- De er mere tilbøjelige end raske til at få børn med lignende misdannelser som deres.
Risikofaktorer
Risikofaktorerne for blæreekstrofi omfatter:
- Familie historie. Som anført ovenfor ser blæreekstrofi ud til at være en arvelig defekt;
- Medlemskab af den kaukasiske befolkning;
- Det mandlige køn.
Nysgerrighed
Ved blæreeksstrofi skyldes manglende evne til at passere urin en misdannet blærehals og manglen på en effektiv blæresfinkter (N.B: blærens lukkemuskel er den muskel, der bruges til at slippe urin ud af blæren).
Yderligere funktioner
Næsten altid tilføjer blæreekstrofi til misdannelsen af blæren andre anatomiske anomalier, såsom:
- Den unormale forening af urinlederne til blæren. Hos personer med blæreekstrofi forbindes urinlederne ofte til blæren på et andet tidspunkt end normalt;
- Adskillelsen af bækkenets skamben. Hos raske individer fusionerer den højre pubis med den venstre pubis, hvilket resulterer i et "led kaldet skamhæmningssymfysen;
- Navlen i en lavere position end normalt;
- Anus i en mere avanceret position end normalt;
- Tilstedeværelsen af inguinal eller navlestrengsbrok;
- Hos mænd kan testiklerne ikke falde ned i pungen (kryptorchidisme);
- Hos kvinder er tilstedeværelsen af en dårligt placeret og smallere end normal vaginal åbning, den såkaldte bifid klitoris og divergerende store og små skamlæber.
Patienter med blæreekstrofi kan have en, nogle eller alle disse yderligere abnormiteter; com "er forståeligt, jo flere anomalier der er ud over blærens og jo større grad af sværhedsgraden af blæreekstrofi.
Tilhørende betingelser
Hos mænd næsten altid og hos kvinder kun i nogle tilfælde er blæreekstrofi forbundet med epispadier. Repræsenterer den mindre alvorlige tilstand af det såkaldte blæreekstrofi-epispadias-kompleks, epispadier er den medfødte misdannelse af urinrøret, således at sidstnævnte takket være dens utilstrækkelige udvikling ender et andet sted end normalt.
Komplikationer
Epidemiologiske undersøgelser har vist, at dem, der er født med blæreekstrofi, i voksenalderen har en større risiko for blærekræft og lider af seksuel dysfunktion.
?Ved føtal ultralyd er de karakteristiske tegn på blæreekstrofi:
- Blærens manglende evne til at fylde og / eller tømme korrekt;
- Navlestrengen er placeret lavere end normalt;
- Adskillelsen af bækkenets kønsben;
- Tilstedeværelsen af mindre end normale kønsorganer.
Vurderinger ved fødslen hos personer med blæreekstrofi
For at fastslå egenskaberne ved blæreekstrofi vurderer læger hos nyfødte patienter:
- Graden af åbning af blæren og graden af fremspring på den nedre maveoverflade;
- Testiklernes position;
- Tilstedeværelsen eller fraværet af en "lyskebrok;
- Områdets anatomi omkring navlen;
- Anusens anatomi;
- Hvad er graden af adskillelse af bækkenets to skamben.
Takket være medicinske fremskridt er der i dag en meget effektiv teknik til bedre at håndtere de smerter, der opstår ved blæreekstrofioperationer.
Den pågældende teknik indebærer indsættelse på et niveau af rygmarven af et specielt kateter og brug af dette instrument til administration af analgetika og bedøvelsesmidler i en periode på op til 30 dage.
Denne nye teknik til smertebehandling garanterer derfor en langsigtet smertestillende handling for effektivt at lindre unge patienters lidelse.
Særlige tilfælde
I nogle tilfælde af blæreekstrofi er de ovennævnte terapeutiske metoder uegnede eller kan undergå små variationer afhængigt af de vanskeligheder, der kan opstå ved en bestemt type operation.
For eksempel er rekonstruktion af blærehalsen og blærens lukkemuskel i nogle tilfælde umulig, hvilket kræver blærekateterisering.
Kirurgi i senere liv: hvornår er det nødvendigt?
Nogle gange fortsætter behandlingen af blæreekstrofi selv i voksenalderen, altid med rekonstruktiv kirurgi og altid med det formål at forbedre blærens funktionalitet og andre organer, der var misdannede ved fødslen.
