Almindelighed
Neurofibromatose er en genetisk sygdom, ofte arvet, som forårsager starten af forskellige tumorer i nervesystemet.
Disse neoplasmer er for det meste godartede, selvom de nogle gange kan udvikle sig og blive ondartede.
Symptomerne og tegnene er meget mange og afhænger af den igangværende neurofibromatose: der er faktisk tre forskellige former for sygdommen, der hver især er forårsaget af en specifik genetisk mutation.
Figur: type 1 neurofibromatose: patient med et rimeligt antal neurofibromer. Desværre er der nogle syge mennesker under meget værre forhold. Fra webstedet: http://gudhealth.com
Diagnose af neurofibromatose er baseret på omhyggelig fysisk undersøgelse og instrumentelle test.
Terapien, selvom den ikke helbreder lidelsen, er meget vigtig, fordi den begrænser symptomerne og forhindrer de mest alvorlige komplikationer.