Gilberts syndrom

Hvad er Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom er en arvelig forstyrrelse i metabolismen af ​​bilirubin, et gulorange pigment, der stammer fra nedbrydning af ældre eller beskadigede røde blodlegemer. Denne tilstand, der først blev beskrevet af Gilbert og Lereboullet i 1901, er ret almindelig.

Det forekommer generelt efter puberteten og er mere almindeligt hos mænd end hos kvinder; det meste af tiden er det harmløst og symptomfrit, mens forventet levetid er helt normal.

Gilberts syndrom er kendetegnet ved en defekt clearance af bilirubin; i praksis falder leverens evne til at metabolisere dette stof, hvilket følgelig øger dets koncentrationer i kredsløbet.

Hos mennesker, der lider af Gilberts syndrom, er der derfor en let indirekte hyperbilirubinæmi (se artiklen om bilirubin for at lære mere om stofskiftet af stoffet).

Årsager og overførsel

Oprindelsesmetoderne for Gilberts syndrom er stadig ikke helt klare. I denne henseende er autosomalt dominerende og autosomalt recessive transmissioner blevet foreslået; sidstnævnte hypotese forekommer i øjeblikket mere plausibel.

Hos patienter med Gilberts syndrom er der på grund af genetiske mutationer af UGT1A1 -genet en "utilstrækkelig syntese og / eller aktivitet af" enzymet "uridindiphosphogluconat -glucuronyltransferase - isoform 1A1" involveret i metabolismen af ​​bilirubin.

Symptomer

Gilberts syndrom er karakteriseret ved kronisk indirekte hyperbilirubinæmi og beskeden intermitterende gulsot; alt uden at nogen årsag til, at morfologisk eller funktionel leversygdom er klinisk identificerbar.

Blodprøver viser serumniveauer af indirekte bilirubin kun lidt over det normale. Imidlertid forårsager de samme faktorer, som hos raske mennesker en lille stigning i disse værdier, hos patienter med Gilberts syndrom unormale stigninger. Disse faktorer omfatter stress, infektioner, langvarig faste, indtagelse af visse lægemidler, dehydrering, menstruation og intens fysisk anstrengelse.

Når de er til stede, omfatter de mest almindelige symptomer på Gilberts sygdom træthed, svaghed, vage mavesmerter, dyspepsi, anoreksi (mangel på appetit) og en let gul misfarvning af øjet og huden (gulsot). Det er vigtigt at bemærke, at disse symptomer er almindelige for andre og meget mere alvorlige sygdomme, såsom hepatitis, skrumpelever, obstruktion af galdegangene og tumorer i leveren eller bugspytkirtlen; derfor er det i hvert fald godt at rapportere dem med det samme til din læge. Hos omkring 40% af forsøgspersonerne med Gilberts syndrom er der også en reduktion i det gennemsnitlige erytrocytliv.

På grund af den asymptomatiske karakter, der ofte ledsager det, diagnosticeres Gilberts syndrom i mange tilfælde lejlighedsvis under rutinemæssige tests for at undersøge tilstedeværelsen af ​​andre tilstande eller sygdomme.

Diagnosen stilles ved en simpel blodprøve, som i tilfælde af positivitet viser lidt øgede indirekte bilirubinniveauer, når de andre markører for leverfunktion forbliver normale. Da den indirekte bilirubinæmi varierer i forhold til ovenstående faktorer hos mennesker med Gilberts syndrom, kan testen gentages flere gange eller udføres efter en 24-timers faste. En mulig lever-ultralyd vil udelukke enhver anden sygdom, hepatocellulær eller galdevej, potentielt ansvarlig for de symptomer, patienten føler.

Behandling, pleje og forholdsregler

Som en genetisk sygdom kender Gilberts syndrom endnu ikke tilstrækkelige behandlinger; da det i de fleste tilfælde ikke forårsager problemer, kræver det generelt ingen behandling. Patienten med Gilberts syndrom opfordres imidlertid til at følge en livsstil, der er mere opmærksom på leverens sundhed, undgår fluoriseret vand (fluor er en enzymhæmmer) og visse kostoverskridelser (alkohol, stegte fødevarer, fødevarer og proteintilskud og fødevarer rig på fedt, især hvis den er kogt); det er også nyttigt at lære at håndtere stress og forsøge at forhindre infektioner, selv de mest trivielle (f.eks. ved at vaske hænder ofte). det er især vigtigt at informere din læge eller apotek, før du tager nogen lægemiddel; enzymmangel kan faktisk forstærke bivirkningerne, herunder de almindelige paracetamol (tachipirina). Enzyminduktorer, såsom phenobarbital, kan administreres for at fremme regressionen af ​​"gulsot, når det forårsager store kosmetiske bekymringer eller psykologiske konsekvenser til patienten med Gilberts syndrom.