Spina Bifida

Centrale punkter

Spina bifida er en uhelbredelig genetisk misdannelse af rygsøjlen: det er en sygdom i centralnervesystemet, hvor nogle hvirvler, der ikke fuldender deres udvikling, favoriserer udgang af meninges og / eller rygmarven fra en revne i rygsøjlen.

Spina bifida: årsager
Årsagen til spina bifida ligger i en defekt i lukningen af ​​det neurale rør, strukturen, hvorfra CNS stammer. Spina bifida er en "genetisk abnormitet, sandsynligvis påvirket af: folsyremangel under graviditet, folatmetaboliske abnormiteter, alkoholisme, fedme, præ-svangerskabsdiabetes.

Spina bifida: klassificering og symptomer

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: mild form for rygmarvsbrok, ofte asymptomatisk. Nogle patienter har mild benasymmetri.
2. MENINGOCELE: meninges er indlejret i det intravertebrale rum. Denne spina bifida forårsager: brok i dural sac, slap lammelse, deformitet af rygsøjlen, hydrocephalus, kramper.
3. MYELOMENINGOCELE: mere alvorlig form for spina bifida, der også involverer rygmarven. De mest tilbagevendende symptomer er: blære / tarm ændringer, kramper, muskelsvaghed, lammelse, deformitet af lemmerne, gående underskud, skoliose.

Spina bifida: diagnose
Tidlig diagnose er afgørende for øjeblikkelig intervention. De mest anvendte diagnostiske tests er: fostervandsprøve, ultralyd ultralyd, blodprøve og alfa-fetoproteintest.

Spina bifida: helbredelser og behandlinger
Der er ingen komplet kur mod spina bifida. Forskellige kirurgiske behandlinger kan afhjælpe problemet. Den bedste terapi er forebyggelse: før og under graviditeten skal den kommende mor supplere kosten med folsyretilskud.

Spina bifida: definition

Spina bifida er en alvorlig medfødt misdannelse af rygsøjlen og rygmarven, desværre uhelbredelig. Typisk for de tidlige stadier af embryonal udvikling er spina bifida udtryk for en lukningsfejl i det neurale rør, strukturen, hvorfra det centrale nervesystem stammer.

Børn med rygmarvsbrok viser en "tydelig anomali i hvirvelbuen": nogle hvirvler fuldender ikke deres udvikling; derfor skabes der en spalte (spalte) fra rygsøjlen, hvorfra meninges, rygmarv eller begge kan komme ud. De to hvirvler, der ikke er omhyggeligt "svejset" forhindrer ryghvirvlen i at udvikle sig tilstrækkeligt og fuldstændigt: synligt giver den særlige anatomiske konformation indtryk af, at hvirvelbuen er bifid.
Spina bifida kan forekomme overalt på rygsøjlen, fra bunden af ​​kraniet til korsbenet; På trods af hvad der er blevet sagt, påvirker det i de fleste tilfælde diagnosen lumbal.
I denne artikel vil vi forsøge at belyse de generelle egenskaber ved denne komplekse og multifaktorielle patologi og besvare ofte stillede spørgsmål, der bekymrer mange gravide: "Er spina bifida en" hyppig anomali? Hvilke årsager opstår ved dens oprindelse? Hvilke tegn og symptomer viser en berørt person? Kan rygmarvsbrok helbredes? "

Forekomst

Fra hvad der er rapporteret i det videnskabelige tidsskrift The Lancet, ser det ud til, at rygmarvsbrok hersker blandt kvinder. I en undersøgelse fra 2008 foretaget i Storbritannien blev 32 tilfælde af rygmarvsbrok diagnosticeret. Det skal understreges, at forekomsten af ​​sygdommen er ekstremt variabel, især alt efter land og etnicitet. Magasin JAMA, sFor eksempel rapporterer det nogle meget interessante data:

• Frankrig: 0,7 børn pr. 10.000 raske fødsler påvirkes af rygmarvsbrok
• Canada: 0,9 børn pr. 10.000 raske individer påvirkes af rygmarvsbrok
• Norge, Ungarn, Tjekkoslovakiet, Japan: 1-6 tilfælde af børn med rygmarvsbrok pr. 10.000 levendefødte
• Forenede Arabiske Emirater: 7,7 børn pr. 10.000 fødsler påvirkes af rygmarvsbrok
• Sydamerika: 11,7 børn pr. 10.000 fødte er ramt af rygmarvsbrok
• Irland og Wales: forekomsten af ​​rygmarvsbrok er ekstremt høj. Det anslås, at 3-4 børn pr. 1.000 raske fødsler udvikler den mest alvorlige variant af rygmarvsbrok, med fremspring af meninges og rygmarv (myelomeningocele).

Generelt forekommer sygdommen hos 1,3 børn pr. 10.000 fødsler.
I de senere år er forekomsten af ​​rygmarvsbrok faldet betydeligt takket være oplysningskampagnen om sygdommen, der har til formål at fremme folsyretilskud under graviditeten som den mest effektive behandling, der er i stand til at forhindre rygmarvsbrok fremragende.

Årsager og risikofaktorer

Da dette er en genetisk defekt, er det ikke muligt med absolut sikkerhed at spore årsagen, der er involveret i oprindelsen af ​​spina bifida.Det antages, at en sammenflettning af miljømæssige og genetiske elementer kan prædisponere fosteret for spina bifida:

1. Først og fremmest synes manglen på folsyre hos den gravide (også og især i den præ-konceptuelle periode tæt på befrugtning) at være afgørende for udløsningen af ​​komplikationer i forbindelse med udviklingen af ​​fosterryggen.
2. Tilstedeværelsen af ​​FOLATE METABOLIC ANOMALIES i fosteret kan i høj grad påvirke dannelsen af ​​spina bifida.
3. Sandsynligvis kan selv nogle KROMOSOMISKE ANOMALIER disponere fosteret for rygmarvsbrok. De ideelt tilskrevne sygdomme er: Patau syndrom (eller trisomi 13, en sjælden genetisk sygdom, hvor det berørte individ har tre kopier af kromosom 13 i stedet for 2), Edwards syndrom (den berørte patient har 3 kromosomer 18 i stedet for 2) og Downs syndrom .
4. Et andet muligt disponerende element for rygmarvsbrok er moderens DIABETER. Risikoen for at føde en baby med rygmarvsbrok skønnes at være 2-10 gange højere hos kvinder med præ-graviditetsdiabetes end hos raske kvinder.
5. ALCOHOLISM og administration af stoffer, såsom natriumvalproat (lægemiddel, der bruges til behandling af kramper) og carbamazepiner (især brugt til behandling af epilepsi) synes at øge risikoen for spina bifida hos det ufødte barn.
6. Hvis frugten fra den første graviditet er et barn med rygmarvsbrok, vil broren sandsynligvis også blive påvirket af den samme lidelse.
7. Moderens "OBESITY" og sygdomme præget af høj og langvarig FEVER kan disponere fosteret for rygmarvsbrok. Det ser ud til, at moderens hyppige brug af saunaer, tyrkiske bade, spabad med varmt vand og solarier på en eller anden måde kan disponere fosteret for rygmarvsbrok, men det er ikke muligt at give en bestemt og uomtvistelig forklaring på denne sammenhæng. : UVA, som har en høj indtrængningsevne, og varme ødelægger folaterne i blodet og kompromitterer reproduktionen af ​​arten (reduktion af mandlig fertilitet, større risiko for rygmarvsbroderi) → mørk hud forhindrer ødelæggelse af folat forårsaget af UV og er derfor et fordelagtigt træk for ækvatoriale populationer.

Spina bifida tilskrives derfor en multifaktoriel genese, der endnu ikke er fuldt ud demonstreret. Det er fastslået, at selvom langt de fleste børn med rygmarvsbrok er født af raske forældre, spiller den arvelige komponent en ledende rolle.

Andre artikler om "Spina Bifida"

1. Spina Bifida: Tegn eller symptomer
2. Spina Bifida: Diagnose, Forebyggelse, Behandling