Definition og klassificering
Albinisme repræsenterer en gruppe af genetiske anomalier, der er forbundet med syntesen af melanin; udtrykket "albinisme"Kommer fra latin"albus”, Hvilket betyder“ hvid ”.
- "Total albinisme": meget sjælden patologisk manifestation, kendetegnet ved hvidt eller strågult hår, meget hvid hud og blå eller grå øjne.
- "Delvis albinisme": hyppigere dysfunktion, som kun påvirker visse dele af kroppen, såsom et begrænset område af huden, en hårklump eller øjnene.
- "Kutan albinisme i Oculus": sygdommen generaliseres også i hår, hud og øjne med en hyppighed på 1: 35.000. I dette tilfælde syntetiseres melanin ikke længere.
- "Okulær albinisme": Det melaniske pigment er fraværende i nethinden, derfor har de personer, der er berørt af denne type albinisme, et lavere antal dioptrier. Det rammer en ud af hver 15.000 nyfødte.
Hver af disse patologier svarer til en given forekomst i befolkningen; for at give en "statistisk tilnærmelse, viser en person ud af 17.000 en slags albinisme.
I betragtning af at denne alvorlige sygdom påvirker alle etniske grupper og alle dyrearter, repræsenterer albinisme en af de mest udbredte patologiske manifestationer med genetisk overførsel, ikke kun i dyreriget, men også i planten (i betragtning af at der også er opstået tilfælde af albinisme i blomster, kronblade, frugter og blade).
Årsager
I betragtning af at albinisme er en genetisk sygdom, er den udløsende årsag sammenfaldende med en ændring af de gener, der er involveret i produktionen af melanin; 11 gener involveret i denne sarte mekanisme er blevet specificeret indtil nu, og de ser ud til at være forbundet med tyrosinaseenzymet. For at der ikke kan produceres en utilstrækkelig mængde melanin eller endda for at forhindre produktionen af selve pigmentet, er det tilstrækkeligt at kun et af disse gener har en defekt Strengt taget er det forståeligt, hvor meget den korrekte funktion af tyrosinase er uundværlig for produktionen af det melaniske pigment: enzymet er hovedsageligt involveret i okulokutan albinisme.
Hvis begge forældre påvirkes af albinisme, vil de genererede afkom også manifestere denne patologi; På trods af dette udviser forældrene til de fleste albino -børn regelmæssig hud-, øjen- og hårpigmentering og har ikke en familiehistorie med albinisme. I sidstnævnte tilfælde forekom en punktmutation af tyrosinaseenzymet i afkommet, så organismen syntetiserer ikke længere melanin.
Fysiske effekter
Yderligere oplysninger: Albinism Symptomer
Forkert betragtes kun de personer med meget hvid hud, hvidt hår og røde øjne som albinoer: i virkeligheden, på trods af disse tegn, der favoriserer identifikation af mennesker, skal det understreges, at væksten og funktionen af hud og hår er normal; hvad kun farven ændres, hvilket falmer fra hvid til en næsten normal farve.
En af de mest alvorlige konsekvenser for albino -mennesker repræsenteres af den skade, de kan lide som følge af "udsættelse for solen (heliofobi): huden, der ikke er pigmenteret (eller kun delvist), er fri for naturlig beskyttelse. Hos raske personer øger eksponeringen for solen produktionen af melanin: den erhvervede brunfarve fungerer som et "naturligt solfilter" og beskytter huden mod lysstråling. Dette forekommer ikke hos albino -mennesker: da melanin ikke produceres, er huden ikke beskyttet, og risikoen for solskoldning øges, hvilket øger dispositionen for hudtumorer.
Konsekvenserne af mutationen af tyrosinase påvirker også øjnene: under embryonal udvikling og i den efterfølgende postnatale periode produceres den rigtige mængde melanin eller slet ikke, hvilket forårsager skade på øjet og forårsager ændringer i "iris, i nethinden og i de optiske nerver. Nystagmus (ufrivillig svingning af øjnene, undertiden også forbundet med en let bevægelse af hovedet), strabismus og synsunderskud, er mulige effekter afledt af albino -patologien: deres omfang er proportional til mængden af melanin, der produceres under udviklingen af øjet.
I sjældne albinismetyper kan hørelse og blodpropper også udgøre nogle lidelser.
Psykologiske virkninger
Mennesker med albinisme har ofte opfattelsen af at føle sig syge, diskriminerede og forskellige fra andre: de sociale og psykologiske problemer, der følger af denne patologi, er meget komplicerede. Det er nok at sige, at albino -børn ofte har en tendens til at isolere sig fra andre: tvunget til konstant at besvare pinlige spørgsmål om deres patologi, de udsættes for kritisk psykologisk stress. Selvom barnets vækst og fysiske udvikling ikke bliver kompromitteret af albinisme, bør de psykologiske konsekvenser af sygdommen bestemt ikke undervurderes. Blandt de naturlige midler, der bruges mest i nærvær af sprøde negle, husker vi padderoket
