Definition og klassificering
Rickets er en skelet sygdom (osteopati) med barndommens begyndelse, forårsaget af en defekt i mineraliseringen af knoglematricen og potentielt ansvarlig i et fremskredent stadium for knogledeformiteter og brud. På grundlag af etiopatogenese af rakitis er det muligt at klassificere det i:
- Rakitis på grund af ændret indtag af D -vitamin (calciferol):
- mangelfulde rakitis
- rakitis fra kronisk intestinal malabsorption
- Rakitis på grund af nedsat levermetabolisme af D -vitamin:
- rakitis i lever-galde sygdomme (hepatisk osteodystrofi)
- rakitis fra kronisk behandling med antikonvulsive lægemidler (barbiturater)
- Rakitis på grund af nedsat nyrefunktion i D -vitamin:
- familiære hypofosfatemiske rakitis
- D-vitaminafhængige rakitis type 1
- renal osteodystrofi
- rakitis fra tubulopatier
- onkogenetiske rakitis
- D -vitamin reduceret handling rickets:
- D-vitaminafhængige rakitis type 2.
Nedsat soleksponering, langvarig opkastning og diarré kan sammen med kostmangel på calcium, magnesium og fosfor favorisere begyndelsen af rakitis. Ikke overraskende er det en ret almindelig sygdom i udviklingslande, hvor dårlige hygiejneforhold bidrager til underernæring.
Symptomer
Symptomerne er kendetegnet ved skelet- og tandforandringer, muskulær hypotoni og til tider laryngospasme og kramper. De første kliniske tegn manifesteres ved knoglesvækkelse af occipital og parietal (craniotabe) kranial, accentuering af frontale udbulninger, rachitisk rosenkrans (forøgelse af chondrocostal junctions), carineret bryst (bryst projiceret fremad) og Harrisons sulcus (vandret depression af sidste ribben); med stigende alder vises forstørrelser af metafyserne i de lange knogler (håndled og ankler), og med stigningen i belastninger på de nedre lemmer opstår accentueret varus (krumning af lårbenets, tibiae og fibula's krumning) .
D -vitamin syntese
For bedre at forstå ætiologien for de forskellige former for rakitis er det nødvendigt at kende metabolismen af D -vitamin i den menneskelige organisme:
- Vitamin D3 eller cholecalciferol produceres for 90% i huden fra kolesterol, gennem virkningen af solens UVA -stråler, og kun 10% indføres med kosten.
- Vitamin D3, der er syntetiseret i huden, skal gennemgå nogle forandringer, før de er aktive. Den første forekommer i leveren, hvor den undergår en første hydroxylering i position 25 af en hepatisk 25-hydroxylase. Produktet af denne hydroxylering er derfor en 25-OH-D3.
- 25-OH-vitamin D3 mangler stadig biologisk aktivitet; for at erhverve det skal det yderligere hydroxyleres i position 1 i nyren, hvor en "renal alpha hydroxylase griber ind, hvilket omdanner det til 1,25- (OH) 2-D3 eller calcitriol, en aktiv metabolit af vitamin D. Calcitriol forårsager øget tarm absorption af calcium og mobilisering af calcium og fosfater i knogler. Resultatet er en stigning i calcium (calciumkoncentration i blodet).
Typer af Rickets
- Den hyppigste mangel på rakitis er vit D; utilstrækkelighed af calciferol inducerer reduktion af intestinal absorption af calcium, derfor stimulerer hypocalcæmi produktionen af parathyroidhormon, hvilket reducerer renal udskillelse af det samme mineral og stimulerer dets mobilisering fra knoglerne, hvilket reducerer dets mineralisering.
- Hepatisk osteodystrofi er, som udtrykket i sig selv antyder, en "skeletændring forårsaget af en patologi, der kompromitterer leveren; blandt disse er de mest almindelige galde cirrose og galde artrose. Da leveraktiviteten kompromitteres, registreres lave niveauer af både 25-OH-D3 og 1,25- (OH) 2-D3.
Rickets fra antikonvulsiv terapi skyldes derimod brugen af lægemidler som barbiturater, som i 10-30% af tilfældene genererer problemer i forbindelse med skeletdeformation. - Familiær hypofosfatemisk rakitis er en autosomal dominerende genetisk overført sygdom; forekomsten anslås mellem 1 / 10.000 og 1 / 1.000.000, men det mest sandsynlige forhold ser ud til at være 1 / 20.000.
D-vitaminafhængige rakitis type 1 induceres af en mutation i genet, der koder for renal alpha-hydroxylase, hvilket resulterer i lave niveauer af 1,25- (OH) 2-D3.
Renal osteodystrofi skyldes nedsat nyrefunktion typisk for kronisk nyresvigt, som ofte bestemmer starten på sekundær hyperparathyroidisme [hyperphosphatæmi hypocalcæmi og reduceret syntese af 1,25- (OH) 2-D3 til stede i lave koncentrationer på grund af dårlig nyreaktivitet ].
Rickets på grund af tubulopatier kan tilskrives patologier såsom Fanconis syndrom, type 1 tyrosinæmi og tubulær acidose.
Onkogene rakitis er derimod relateret til nogle former for neoplasi (normalt godartet) af mesenkymal oprindelse, der genererer hypophosphatæmi på grund af reduceret tarmreabsorption af fosfat tilsat lave niveauer på 1,25 (OH) 2. - Type 2-rakitis er forårsaget af vævsresistens af målorganerne over for 1,25- (OH) 2-D3; i modsætning til type 1-rakitis, hvor dens niveauer er særlig lave, er patienter med type 2-rakitis l "1,25- (OH) 2-D3 meget høje
Med hensyn til kronisk intestinal malabsorptions -rakitis er det en sekundær komplikation til andre tilstande såsom cøliaki, cystisk fibrose og tarmresektioner; disse er ansvarlige for både calciummalabsorption og D -vitamin.
I begge tilfælde registreres lave niveauer af både 25-OH-D3 og 1,25- (OH) 2-D3.
Den terapi, der er nyttig til remission af rakitis, er tæt forbundet med den etiopatogenetiske årsag; det første mål er altid at genbalancere niveauerne af:
- vit. D [både 25 (OH) og 1,25 (OH) 2]
- kalcæmi
- fosfatæmi
men for at gøre dette, i form af sekundære rakitis er det nødvendigt at foretage en terapi, der er nyttig til at løse den primitive sygdom. Genetiske ændringer falder ikke ind under denne kategori, og for at reducere komplikationer er det nødvendigt at øge indtagelsen af D -vitamin over de normale anbefalede doser.
Bibliografi:
- Pædiatrisk manual - M. A. Castello - Piccin - chap5 - side 152: 158.