Polycytæmi

Udtrykket polycytæmi identificerer enhver generisk stigning i antallet af røde blodlegemer i blodet, en hændelse, der i klinisk praksis normalt resulterer i en stigning i plasmahæmoglobin og hæmatokrit (blodviskositet).

Der er forskellige og mange årsager til polycytæmi, der oprindeligt blev opdelt i årsager til relativ polycytæmi og absolut polycytæmi. Det første udtryk identificerer alle de tilstande, hvor den øgede koncentration af røde blodlegemer i blodet følger et fald i plasmavolumen: for eksempel i tilfælde af alvorlig dehydrering (forårsaget af opkastning, diarré, kraftig svedtendens, diabetes insipidus, utilstrækkeligt kompenseret af indførelsen af ​​vand) fremstår de røde blodlegemer - selvom de er numerisk uændrede - mere koncentrerede på grund af reduktionen af ​​den flydende del af blodet. Årsagerne til absolut polycytæmi er flere og almindelige, hvor der er en effektiv stigning i det samlede antal røde blodlegemer. Til gengæld skelnes absolut polycytæmi ved primær eller primær polycytæmi, når det er forbundet med en "øget syntese af erytrocytter i den hæmatopoietiske marv og ved sekundær polycytæmi, når det afhænger af en sygdom, der ikke er relateret til knoglemarven eller på særlige miljøforhold (forbliv høj jord), derfor modtagelige for regression, hvis det er muligt at eliminere årsagen, der er ansvarlig for det.

Sekundær polycytæmi

Sekundære polycytæmier er for det meste relateret til kronisk hypoxæmi eller mangel på ilt i blodet. Denne tilstand inducerer en adaptiv fysiologisk reaktion, der - medieret af den øgede syntese af erythropoietin i nyrerne - fører til en stigning i syntesen af ​​røde blodlegemer. På denne måde er organismen i stand til at fange mere ilt fra den atmosfæriske luft og kompensere for manglerne inden for visse grænser. Ikke overraskende er polycytæmi et typisk træk ved talrige etniske grupper i høj højde, der er mærkbart selv hos dem, der opholder sig i flere uger på højt terræn; som forventet er det en adaptiv reaktion på det reducerede iltpartialtryk, der kendetegner disse miljøer.Fysiologisk polycytæmi fra store højder forklarer, hvorfor forskellige atleter, især langrendsport (løb, cykling osv.), Træner i nogle perioder i store højder: stigningen i røde blodlegemer vil sikre en forbedring af sportens præstationer.

Årsager til sekundær polycytæmi:

Fra øget erythropoietinsyntese som reaktion på arteriel hypoxæmi

• forlænget ophold i de høje bjerge
• luftvejssygdomme med alveolær hypoventilation (f.eks. KOL)
• medfødt hjertesygdom med højre-til-venstre shunt
• methemoglobinæmi
• carboxyhæmoglobinæmi
• søvnapnø i forbindelse med overdreven fedme

Fra upassende erythropoietinsekretion

• hypernephroma
• nyrecyster (polycystisk nyre)
• uterus fibroma
• leverneoplasmer
• feokromocytom

Ved at øge indtagelsen af ​​erythropoietin eller andre lægemidler med lignende virkning (epoetin), både til terapeutiske og dopingformål

For det, der er sagt, er sekundær polycytæmi et reversibelt fænomen: Når individet falder til lav højde eller årsagen til hypoxi forsvinder, genopretter antallet af røde blodlegemer gradvist.

Primær polycytæmi

Yderligere oplysninger: Polycytæmi Symptomer

Også kaldet primær polycytæmi eller erytræmi / Vaquez-Oslere sygdom, polycythemia vera er en autonom myeloproliferativ sygdom, karakteriseret ved en "unormal spredning af hæmocytoblaster på genetisk grundlag [mutation af JAK2 tyrosinkinase i stamceller hos 90% af patienter med polycytæmi vera ].

Det har form af en forhøjet syntese af røde blodlegemer, generelt ledsaget også af en "forbedret syntese af hvide blodlegemer og blodplader. Resultatet er en stigning i hæmatokrit og totalt blodvolumen (plasmahyperviskositet og hypervolæmi); den øgede blodviskositet og blodtrykket på de vaskulære vægge kan forårsage vigtige ændringer i blodgennemstrømningen og bestemme temmelig farlige konsekvenser for patientens helbred, der lider af polycytæmi vera: kapillærerne tilstoppes på grund af overdreven viskositet i blodet, trombotisk fænomener øges (risikoen for slagtilfælde, angina pectoris, myokardieinfarkt, overfladisk og dyb tromboflebitis og mere sjældent øges lungeemboli). Generelt er der svimmelhed, hovedpine, mild hypertension, hepatomegali, splenomegali og hæmoragiske fænomener (næseblod, blødning fra tandkødet og blå mærker); huden får rødlige nuancer (på grund af den øgede tilstedeværelse af iltet hæmoglobin) og blålig - cyanotisk (på grund af den øgede tilstedeværelse af deoxygeneret hæmoglobin) og er ofte genstand for kløe efter badning.

Diagnosen polycytæmi vera er baseret på undersøgelsen af ​​blodtalet:

• værdierne af hæmoglobin og hæmatokrit, højere end normalt, kan henholdsvis nå 22-24 g / dl og 55-60%, mens fundet af neutrofil leukocytose og trombocytsygdom er almindelig

og andre biohumorale parametre:

• stigning i kolesterolniveauer i blodet, urinsyre, vitamin B12, LDH, intraleukocyt ALP

Erythroid hyperplasi registreres på knoglemarvsbiopsi og efterfølgende morfologisk undersøgelse af knoglemarven; endvidere er det muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​den førnævnte JAK2 V617F -mutation. Ultralyd og objektiv evaluering kan vise en stigning i leverens og miltens størrelse.

Behandlingen, der oprindeligt var baseret på blodudslipning eller flebotomi - det vil sige fjernelse af 300-500 ml blod hver 2-3 dage, indtil hæmatokrit falder under tærsklen på 50%, muligvis kompenseret ved geninfusion af plasma eller administration af dets substitutter - kan bruge cytotoksiske / kemoterapeutiske lægemidler (busulfan, hydroxyurinstof, cyclophosphamid, chlorambucil, cytosin arabinosid, melphalan) eller strålebehandling Disse sidste indgreb er rettet mod at dæmpe den unormale proliferative aktivitet af knoglemarven, hvor polycytæmi vera genkender sit eget patogenetiske centrum. Ny generation af lægemidler, der er i stand til at hæmme aktiviteten af ​​den unormale proteintyrosinkinase (JAK2), der er ansvarlig for sygdommen, udvikles og testes.