Almindelighed
Coloboma er en udviklingsmæssig defekt i øjet eller øjenlåg. Denne medfødte anomali er til stede siden fødslen og indebærer fravær af væv i en eller flere okulære strukturer, såsom hornhinde, iris, ciliary body, linse, nethinde, choroid og disk. Optisk. Coloboma kan forekomme isoleret eller som en del af forskellige genetiske sygdomme og neurologiske syndromer.
Årsager
Coloboma i øjet er forårsaget af en defekt lukning af choroidspalten i de tidlige stadier af prænatal udvikling, omkring den 5.-7. Uge af drægtigheden. Denne begivenhed forårsager en misdannelse i vævet i en eller flere okulære strukturer, som kan være ensidig eller bilateralt (dvs. slå det ene eller begge øjne).
Coloboma i øjenlågene kan have flere årsager, der ikke er relateret til abnormiteter i øjenkuglen. Sygdommen opstår som følge af en defekt fusion af øjenlågets folder ved cirka 7-8 ugers svangerskab.
Flere genetiske og / eller miljømæssige faktorer kan bidrage til at bestemme dens begyndelse.
- Miljøfaktorer omfatter:
- Alkohol (ved føtalt alkoholsyndrom);
- A -vitaminmangel;
- Teratogene lægemidler (eksempel: thalidomid, mycophenolatmofetil osv.);
- Infektioner (toxoplasmose, cytomegalovirus osv.).
- Genetiske faktorer er klart involveret, hvor en mendelsk arvsmodel for en specifik kromosomal anomali respekteres (eksempel: PAX2 -genmutation, trisomi af kromosom 13, 18 eller 22 osv.). I andre tilfælde er transmissionsmetoderne mindre klare.
Tilhørende forhold
Coloboma af enhver okulær struktur kan være en "isoleret anomali, der påvirker ellers normale emner, eller forekomme som en del af genetiske syndromer, der også påvirker andre dele af kroppen og forårsager multisystem -misdannelser. Som en isoleret tilstand er coloboma generelt sporadisk (ikke arvelig) Nogle familier har imidlertid vist et autosomalt dominerende arvsmønster: tilstedeværelsen af kun en kopi af det unormale gen er tilstrækkelig til, at lidelsen opstår.Hvis coloboma arves, kan der findes variationer i manifestationens sværhedsgrad mellem individer, sandsynligvis på grund af ufuldstændig penetration og det ansvarlige gens variable ekspressionsevne.
Nedenfor er en liste over nogle multisystemiske syndromer forbundet med coloboma:
- CHARGE syndrom: colobom, hjertefejl, choanal (nasal) atresi, udviklingsforsinkelse, øre misdannelser, køns- eller urinvejsabnormiteter.
- Epidermal nevus syndrom (ENS);
- Cat-eye syndrom (Cat-eye syndrom);
- Velo-cardio-facial syndrom og DiGeorg syndrom;
- Kabukis syndrom (KS).
Coloboma i øjenlågene kan være forbundet med andre syndromer, der resulterer i unormal ansigtsudvikling, herunder Treacher Collins syndrom.
Symptomer
Virkningerne af coloboma på synet kan være milde eller mere alvorlige afhængigt af omfanget og strukturen, der er påvirket af misdannelsen.For eksempel, hvis et colobom påvirker øjets forside, kan synsfunktionen være normal, mens en misdannelse, der involverer nethinden eller synsnerven kan føre til en reduktion i synsskarphed og en defekt i synsfeltet (central eller perifer) Andre forhold kan være forbundet med et coloboma.
Nogle gange kan øjet være lille (mikrofthalmi) eller andre okulære abnormiteter kan være til stede, såsom: grå stær (grumning af øjets linse), glaukom (øget tryk inde i øjet), nystagmus (ufrivillige øjenbevægelser), fotofobi eller strabismus. Et coloboma af iris kan være tydeligt på grund af en lille manglende del, hvilket giver et ovalt udseende til eleven.
En lille eller stor udviklingsfejl i de dybere strukturer i det ene eller begge øjne kan derimod kun diagnosticeres, når fundus undersøges under en rutinemæssig øjenundersøgelse.
Chorioretinal coloboma kan forekomme i voksenalderen, med synstab forbundet med nethindeløsning.
Øjenlågets coloboma
Øjenlågets colobom er en defekt, der varierer fra mangel på en lille portion til næsten totalt fravær af væv. Oftest påvirker tilstanden det øvre øjenlåg.
Behandling
I øjeblikket er der ingen universel behandling af synshandicap forårsaget af coloboma.
Enheder til at korrigere brydningsfejl kan hjælpe med at forbedre synsskarphed. Derudover kan øjenlægen anbefale særlige behandlinger til at håndtere andre problemer forbundet med misdannelsen, såsom grå stær, vækst af nye blodkar i bagsiden af øjet., Strabismus og amblyopi (hvis colobomen er ensidig).
I tilfælde af alvorlig mikroftalmi (en eller begge øjenkugler er unormalt små), kan en protese påføres for at hjælpe med den symmetriske udvikling af ansigtet.
Andre mulige indgreb omfatter:
- Coloboma i iris: For at korrigere irisens udseende kan patienter med coloboma bære farvede kontaktlinser eller søge kirurgisk reparation.
- Chorioretinal coloboma: Kirurgi kan være nødvendig for at behandle eller forhindre nethindeløsning.
- Øjenlågets kolobom: defekten efterlader en del af hornhinden afdækket. Dette kan forårsage overdreven tørhed på grund af fordampning af tårer. Øjet har normalt brug for ekstra smøring og reparation.
