Mere almindeligt end man måske tror, syndaktyli kan have forskellige oprindelser: det kan være et resultat af uigenkendelige årsager, det kan være en arvelig egenskab, der overføres af forældrene, eller endelig kan det være et tegn på et genetisk syndrom.
Mellem hænder og fødder lider hænderne mest af tilstedeværelsen af syndactyly; i fødderne, faktisk er den pågældende anomali generelt uden konsekvenser (og er endnu mere sjælden).
Alt dette forklarer, hvorfor syndaktyli af hænderne altid kræver kirurgi, mens føddernes kun ved bestemte lejligheder.
Diagnose af syndactyly er enkel og baseret på fysisk undersøgelse.
Med andre ord taler læger om syndakti, når mindst et par af en persons fingre og / eller tæer er smeltet sammen, frem for at blive normalt adskilt.
I syndaktyly kan den uregelmæssige fusion af fingrene være begrænset til at påvirke huden, eller det kan også involvere knoglerne; derfor er det muligt at blive konfronteret med tilfælde af syndaktyly, hvor fingrene kun er forbundet på hudniveau, og tilfælde af syndaktyly, hvor fingrene er forbundet på hudniveau og på knogleniveau (c "er en" forening mellem falanger).
Vigtigt: det medfødte aspekt af syndaktyli indebærer, at sidstnævnte er til stede fra fødslen.
Epidemiologi
Syndactyly er en mere almindelig "anatomisk anomali, end vi tror; ifølge statistik ville faktisk omkring 1 ud af 2.500 nyfødte blive påvirket.
Mellem hænder og fødder har syndactyly en tendens til at påvirke hænderne oftere: tal i hånden, 50% af syndactyly -tilfælde involverer en hånd.
Af stadig ukendte årsager er syndaktyli mere almindelig blandt individer i den kaukasiske befolkning end blandt dem i den afroamerikanske og asiatiske befolkning.
Endelig, igen af ukendte årsager, forekommer syndaktyli hyppigere i den mandlige befolkning end hos den kvindelige.
Navnets oprindelse
Ordet "syndactyly" stammer fra "foreningen af de græske udtryk" synd "(" συν ") og" daxtylos "(" δάκτυλος "):" synd "angiver begrebet" forening "og kan også oversættes som" sammen " ", mens" daxtylos "betyder" finger ".
Derfor er den bogstavelige betydning af "syndactyly" "fingerforbundet" og har "intentionen om at henvise til" interdigital forening (dvs. mellem fingrene), som kendetegner den pågældende misdannelse.
I en sådan sammenhæng er syndaktyli konsekvensen af en fejl under udviklingen af de øvre lemmer i de 56 dage, der er nævnt ovenfor. For at være præcis er den pågældende fejl en cellulær signalfejl, således at korrekt fingerseparation ikke finder sted.
Med andre ord er det som om det biologiske signal, der er uundværligt for delingen af fingrene - som ved oprindelsen faktisk alle er sammenføjet - mislykkedes eller ikke var passende til formålet.
Vidste du, at ...
Adskillelsen af fingre og tæer er resultatet af et cellulært signal, der forårsager apoptose. Apoptose er den såkaldte programmerede celledød, en fuldstændig fysiologisk proces, udført af organismen til specifikke formål, herunder korrekt udvikling af de anatomiske dele, overlevelse osv.
I "apoptose" er vi vidne til døden af "ubrugelige" celler, der ikke er afgørende for overlevelse, nogle gange endda skadelige.
Apoptose er i modsætning til cellulær nekrose, som er en celles død som følge af patologiske processer, nogle gange endda meget alvorlig.
Sporadisk, arvelig og syndromisk syndakti
I de fleste tilfælde er syndaktyli resultatet af en isoleret hændelse i løbet af embryonal udvikling, som ændrer den endelige dannelse af hånden; for disse syndaktyliske omstændigheder - identificeret med udtrykket sporadisk syndaktyly - kan en præcis årsag ikke genkendes, derfor synes hverken genetiske eller arvelige faktorer at spille en rolle.
I de resterende kliniske tilfælde kan syndactyly svare til:
- En "arvet" anatomisk abnormitet (dvs. overført fra en eller begge forældre), der ikke er forbundet med andre abnormiteter eller andre symptomer (arvelig syndakti);
eller til:
- En "anatomisk anomali indsat i" et meget bredere klinisk billede, resultatet af et genetisk syndrom eller formodet sådan (syndactylly syndactyly). Genetiske eller formodede syndromer forbundet med syndaktyly omfatter: Polens syndrom, Apert syndrom og Holt-Oram syndrom.
Gener impliceret i syndaktyli
Molekylærbiologer og genetikeksperter har identificeret mindst 3 kromosomer, som, hvis de muteres i bestemte bestemte dele, spiller en afgørende rolle i starten af syndaktyli.
De tre kromosomer, der er tale om, er kromosom 2, kromosom 6 og kromosom 7.
- Kromosom 2 har en region, som, hvis den er muteret, er ansvarlig for syndaktylen mellem den tredje og fjerde finger eller tå.
- Kromosom 6 præsenterer et område, der, hvis det er offer for mutation, er forbundet med syndaktylen af håndens lillefinger med den nærliggende ringfinger.
- Kromosom 7 har et område, der, hvis det er muteret, er relateret til syndaktylen af alle fingre eller tæer.
Hvornår skal man se en læge?
Syndactyly er en "anomali, der ikke går ubemærket hen på tidspunktet for fødslen. Derfor er dens identifikation og efterfølgende planlægning af den mest passende behandling øjeblikkelig.
Komplikationer
Hvis det ikke behandles, ændrer syndaktyly den normale vækst af fingrene, hvilket forårsager mærkbare deformiteter ud over at påvirke funktionen af de berørte hænder eller fødder negativt.
En klassisk deformitet som følge af syndaktyli er krumningen af den længere finger i retning af den kortere finger.
patologisk og til at skitsere et billede af de tilstedeværende symptomer.
Den fysiske undersøgelse giver os også mulighed for at fastslå, om syndaktylien er ufuldstændig eller fuldstændig, og om antallet af tæer er normalt eller ej.
Hvad er de næste trin?
Når tilstedeværelsen af syndactyly er blevet identificeret, initierer diagnostikeren de nødvendige undersøgelser for at identificere årsagerne, der udløser den anatomiske anomali, der er til stede.
Disse undersøgelser består som regel af:
- En "præcis anamnese. Det er den kritiske undersøgelse af symptomerne gennem specifikke spørgsmål (N.B: da patienten normalt er en nyfødt, vil lægens samtalepartnere være forældrene), kombineret med en undersøgelse af familiehistorie.
Gennem anamnese forstår lægen, om syndaktyli er en tilbagevendende anomali i patientens familie; denne information er vigtig for at fastslå karakteren af syndaktyli, dvs. om den er sporadisk, arvelig eller forbundet med et genetisk syndrom. - En røntgenstråleundersøgelse. Røntgenstråler bruges af lægen til at afgøre, om fusionen mellem fingrene også påvirker knogle- og bruskvæv.
- En genetisk test. Det er DNA -analysen, der sigter mod at detektere mutationer i kritiske gener.
I en syndaktisk sammenhæng er det undersøgelsen for at fastslå, om den nuværende anomali er relateret til et eller andet genetisk syndrom.
Af indlysende årsager tager fuldstændig genopretning efter en kompleks syndaktyloperation (dvs. i nærvær af en fusion mellem knogle- og bruskvæv) længere tid end fuldstændig genopretning efter en "simpel syndaktyloperation.
HVAD ER DET BEDSTE TID TIL AT UDFØRE INTERVENTIONEN?
Kirurgisk behandling af syndaktyli skal finde sted i en tidlig alder.
Det bedste tidspunkt at udføre interventionen varierer afhængigt af syndaktylens placering:
- Hvis fusionen er mellem tommelfinger og pegefinger eller mellem ringfinger eller lillefinger, skal operationen finde sted inden den sjette måned.
- Hvis fusionen er mellem andre fingre end dem, der er angivet ovenfor, kan operationen også finde sted i alderen 18-24 måneder.
ER EN KIRURGISK INTERVENTION RIGTIG?
Nogle tilfælde af syndaktyly i hånden kræver, at en anden operation udføres i en mere moden alder.I disse situationer inkluderer den postoperative fase også en cyklus med fysioterapisessioner.
HVEM GIVER INTERVENTIONEN?
Operationen af syndactyly er ansvarlig for en kirurg specialiseret i diagnosticering og behandling af håndpatologier.
