CEREBELLAR ATAKSI

Cerebellar ataksi: definition

Cerebellare ataksier repræsenterer en heterogen gruppe af sygdomme, der identificerer præcise cerebellare syndromer: cerebellare former, som alle ataksier, rammer neurodegenerative lidelser, der ikke kun er ansvarlig for den progressive motoriske koordinering af de nedre og øvre lemmer, men også for ufrivillige okulære bølgebevægelser (oculomotoriske defekter) og vanskeligheder i taleartikulation (dysartri). Cerebellare ataksier overføres genetisk på en autosomaldominant, autosomal-recessiv eller X-bundet måde; de klassificeres efter det muterede gen, det kromosomale locus påvirket eller igen, baseret om den genetiske form for transmission af det ataksiske syndrom.

Forekomst

Medicinsk statistik rapporterer interessante data om "forekomsten af" lillehjerneataksi. Ved at skelne mellem formerne med dominerende transmission fra dem af den recessive type synes sidstnævnte at være meget hyppigere; faktisk påvirker autosomal-dominerende cerebellar ataksi 0,8-3,5 personer pr. 100.000 raske individer, mens cerebellar ataksi med autosomal-recessiv transmission forekommer i cirka 7 tilfælde pr. 100.000. En anden forskel mellem de to former for genetisk transmission er tidspunktet for sygdommens begyndelse: de autosomal-dominerende former har en tendens til at præsentere sent, omkring 30-50 eller endda 60 år. Cerebellare ataksier med autosomal-recessiv transmission har en tendens til i stedet at begynde omkring 20 års alder.

Symptomer

Sygdommen begynder med gang- og postural underskud og med vanskeligheder med at koordinere ledbevægelser; efterfølgende udvikler cerebellar ataksi sig i negativ forstand og forårsager alvorlig skade på øjet, såsom optisk atrofi, nystagmus, pupillabnormiteter, retinitis pigmentosa (det begynder først med nedsat syn og skaber derefter natblindhed i form af sværhedsgrad) og oftalmoplegi (lammelse af øjenæblets muskulatur). Andre symptomer, der kan findes, er: hypoplasi i lillehjernen, hyporefleksi, astma, emfysem, muskelspasticitet, diabetes, taleunderskud og adfærdsforstyrrelser. [taget fra www.atassia.it /]
Disse symptomer forekommer imidlertid ikke altid hos alle patienter med lillehjerneataksi; i nogle tilfælde mangler faktisk øjensygdomme, i andre involverer degenerative skader kun lillehjernen, i endnu andre kan læsionerne påvirke nethinden, synsnerven, basalganglierne, lillehjernen osv. Det symptomatologiske billede kan undertiden forveksles med Friedreichs ataksi; derfor skal diagnosen være korrekt og omhyggelig.

Årsager

Årsagerne til overførsel af cerebellar ataksi ligger i genetik og i mutation af gener:

Ustabilitet af de udvidede alleler, hvilket forårsager tidlig begyndelse af cerebellar ataksi;

Unormal ekspansion af gentagne nukleotid-trillinger (især for former med autosomaldominant arv);

Mutation relateret til aprataxin eller frataxin.

En vis sammenhæng er også blevet observeret mellem lillehjerneataksi og vitamin E. Mangel. Nogle former for lillehjerneataksi er også forbundet med hypogonadotrop hypogonadisme, cøliaki, neoplasmer, inflammatoriske og vaskulære læsioner, der påvirker lillehjernen.

Diagnose og behandling

Den neurologiske undersøgelse er bestemt den mest effektive diagnostiske mulighed for at identificere symptomerne på lillehjerneataksi; den neurologiske test skal også ledsages af en MR i hjernen. Blodprøver anbefales også for at fastslå den arvelige form. Molekylære test er nyttige til genkendelse af det muterede gen.
Selvom videnskabelig forskning har gjort store fremskridt inden for det molekylære område, er terapien til bekæmpelse af cerebellar ataksi desværre endnu ikke identificeret, men der er palliative behandlinger, der er i stand til at dæmpe symptomerne: fysioterapi hjælper faktisk med at lindre smerter og forbedre livskvaliteten for den ataksiske patient [taget fra www.telethon.it]