Pigmenteret Xeroderma

Almindelighed

Xeroderma pigmentosum er en sjælden arvelig genetisk sygdom, der forårsager unormal og overdreven følsomhed over for sollys.

Årsagerne til lidelsen er relateret til mutationen af ​​et gen, der producerer et protein, der er vigtigt for DNA -reparation. Personer ramt af xeroderma pigmentosum lider af hud, øjne og i nogle tilfælde lidelser i nervesystemet. Da det er næsten uundgåeligt at udvikle kræft på huden eller i andre organer i kroppen, er livskvaliteten stærkt kompromitteret, ligesom forventningerne.
Diagnosen xeroderma pigmentosum er baseret på observation af symptomer og tegn, som er tydelige og noget entydige.
Desværre er der stadig ingen specifik kur mod helbredelse, men behandling til symptomkontrol er stadig tilgængelig.