Definition
Wilsons sygdom - også kendt som hepatolentikulær degeneration - er en sjælden og arvelig genetisk lidelse. Denne sygdom forårsager en ophobning af kobber i væv og organer hos berørte personer.
De største virkninger af denne uregelmæssige akkumulering manifesteres først og fremmest i hjernen og leveren, men ikke kun.
Hvis den ikke behandles ordentligt, kan Wilsons sygdom føre til fatale følger.
Årsager
Som en genetisk sygdom ligger den udløsende årsag i ændringen af et gen. Mere detaljeret er der en modifikation af ATP7B -genet placeret på kromosom 13.
Dette gen koder for et bestemt protein, hvis opgave er at fremme udskillelse af overskydende kobber gennem galden. På grund af denne genetiske modifikation produceres det pågældende protein ikke, og følgelig akkumuleres kobber i organer og stoffer.
Symptomer
Hepatitis, levercirrhose, gulsot, hepatomegali og splenomegali kan forekomme hos patienter med Wilsons sygdom. Desuden kan symptomer som opkastning, mavesmerter, dysartri, dysfagi, rysten, langsom bevægelse og gangbesvær, migræne, muskelsvaghed og stivhed, humør og personlighedsændringer, koncentrationsbesvær, depression, hæmaturi, glukosuri, anæmi, amenoré og Kayser-Fleischer ringe.
Information om Wilsons sygdom - Narkotika og pleje er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem en sundhedspersonale og en patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist, før du tager Wilsons sygdom - medicin og behandling.
Lægemidler
Den farmakologiske behandling af Wilsons sygdom er baseret på administration af lægemidler, der er i stand til at kelatere kobber eller reducere dets absorption, på en sådan måde, at det favoriserer eliminering fra kroppen.
Det valgte lægemiddel til behandling af Wilsons sygdom er penicillamin. I nogle europæiske lande (f.eks. Storbritannien), i tilfælde af at penicillaminbehandling ikke tolereres, er en alternativ behandling baseret på trientin (et andet lægemiddel, der kan chelatere kobberet, mindre effektivt, men med færre bivirkninger) end penicillamin).
For at reducere absorptionen af kobber administreres der imidlertid normalt zink.
Ud over lægemiddelbehandling skal Wilsons sygdomspatienter også vedtage en bestemt kost og passe på at undgå forbrug af fødevarer, der indeholder høje niveauer af kobber, såsom chokolade, nødder, svampe, lever og frugter fra havet.
I tilfælde af at Wilsons sygdom har forårsaget uoprettelig skade på leveren og / eller hvis lægemiddelbehandlingen ikke er effektiv, kan lægen finde det nødvendigt at foretage en levertransplantation.
Følgende er de lægemidler, der er mest brugt i terapien mod Wilsons sygdom og nogle eksempler på farmakologiske specialer; det er op til lægen at vælge den mest egnede aktive ingrediens og dosering til patienten, baseret på sygdommens sværhedsgrad, patientens helbredstilstand og hans reaktion på behandlingen.
Penicillamin
Penicillamin (Pemine ®) er et molekyle, der er i stand til at chelatere kobber og fremme dets udskillelse gennem urinen. Det er et lægemiddel, der er tilgængeligt til oral administration med specifikke indikationer til behandling af Wilsons sygdom. Ikke overraskende er det lægemidlet. Førstevalgsmiddel, der bruges mod denne sjældne genetiske sygdom.
Dosen af penicillamin, der normalt administreres til voksne, er 15-40 mg / kg legemsvægt pr. Dag, der skal tages i fire opdelte doser en time før eller 2-3 timer efter måltider og under alle omstændigheder altid på tom mave.
Hos børn derimod er den dosis, der normalt bruges, 10-30 mg / kg legemsvægt, der skal tages i 3-4 opdelte doser på samme måde som for voksne patienter.
Under alle omstændigheder skal den nøjagtige dosering af lægemidlet bestemmes af lægen for hver patient.
Ydermere skal det understreges, at - i betragtning af de bivirkninger, penicillamin kan forårsage - skal brugen af det altid være under streng lægeovervågning.
Zinkacetat
Zinkacetat (Wilzin ®) er et andet lægemiddel med specifikke terapeutiske indikationer til behandling af Wilsons sygdom.
Zink virker ved at reducere absorptionen af kobber i tarmen, favoriserer dets eliminering gennem fæces og - følgelig - forhindre dets ophobning i leveren og andre organer og væv.
Zinkacetat er tilgængelig til oral administration i form af hårde kapsler.
Dosis af lægemiddel, der normalt administreres til voksne patienter, er 50 mg, der skal tages tre til maksimalt fem gange om dagen på tom mave, en time før eller 2-3 timer efter måltider.
Hos børn varierer dosis af det lægemiddel, der skal administreres, imidlertid alt efter patientens alder og kropsvægt.
Selv i dette tilfælde skal den nøjagtige dosering af lægemidlet imidlertid fastsættes af lægen individuelt.
Hvis zinkacetatbehandling ordineres samtidigt med penicillaminbehandling, bør de to lægemidler administreres med et interval på mindst en time mellem det ene og det andet.
