Hvis en celle i mitose udsættes for virkningen af stoffer, såsom colchicin, kaldet mitotiske eller antimitotiske giftstoffer eller statmokinetik, blokeres centrerernes migration i spindlen, og kromosomerne forbliver på metafasestadiet. De kan reparere , fotografere og forstørre kromosomerne og derefter arrangere dem i en ordnet serie i henhold til veldefinerede klassifikationskriterier (centromers relative position og størrelse). For hver celle opnås således en karyotype; middelværdien (for at undgå enkelte fejl) udgør karyotypens individ.
De lettest påviselige kromosomafvigelser er dem, der skyldes trisomi, monosomi eller nullisomi. Disse svarer til henholdsvis tilstedeværelsen af tre, et eller ingen kromosomer af en given type. Tilstedeværelsen af kun et eller tre kromosomer kan være forenelig med uafhængigt liv, omend med morfologiske og metaboliske ændringer, der ofte er meget alvorlige, hvilket ændrer den normale balance mellem dosering og interaktion mellem gener; nullisomi skal betragtes som dødelig, da den totale mangel på alle gener indeholdt i et kromosompar ikke kan kompenseres.
Et klassisk tilfælde af trisomi er "trisomi 2" eller Downs syndrom, almindeligvis kendt som "mongolisme".
Et tilfælde af monosomi opstår, som vi vil se, i Turners syndrom, hvor der kun er et gonosom (X).
Det er muligt at skelne aberration ved translokation fra den ved meiotisk nondisjunction.Årsagen, virkningerne, den arvelige transmission og følgelig den eugeniske prognose er forskellige, ligesom cytologisk lindring.
CYTOPLASMATISK ARV
Al den behandling af genetik, der er udført indtil nu, er baseret på undersøgelsen af adfærd for nuklear DNA, dets transmission, dets forhold til det cytoplasmatiske og ydre miljø.
Selvom kernens rolle i arvelighed er absolut altafgørende, er der også fænomener med arvelig transmission forbundet på forskellige måder med cytoplasmaet.For eksempel kan cytoplasmatiske organeller med deres egen genetiske kontinuitet (mitokondrier, plastider, centrioler) præsentere separate arvelige transmissionsfænomener fra nukleare, omend med komplekse interaktioner. Selv indholdet af reservemateriale, som moderorganismen leverer til embryoet for dets første udvikling, kan bestemme fænomener ved cytoplasmatisk arv. Generelt kan det siges, at udtrykket af arvelig arv er forskelligt betinget af interaktionen med faktorer i det cytoplasmatiske og ekstracellulære miljø.
.jpg)
