Definition
Udtrykket "thalassæmi" refererer til en alvorlig genetisk sygdom, hvor kroppen syntetiserer en unormal form for hæmoglobin, der er ansvarlig for den progressive ødelæggelse af røde blodlegemer. Alvorlig thalassæmi (variant major) kan være dødelig for fosteret (døden truer før fødslen eller kort tid efter), mens formen mindre har en tendens til at vise symptomer langsommere (efter 2 år efter fødslen).
Årsager
Thalassæmi er resultatet af en "genetisk anomali: hæmoglobin består af to proteiner, alfa-globulin og beta globulin, der består af henholdsvis 4 og 2 kugleformede underenheder.Hver kugleformede underenhed kodes af et gen, derfor skaber mutationen af et eller flere gener skaden, deraf syntesen af et "defekt hæmoglobin".
Symptomer
Varianten major af thalassæmi forårsager øjeblikkelig skade, hvilket fører fosteret til døden før fødslen eller umiddelbart derefter. Form mindre den er på den anden side kendetegnet ved en meget udtalt form for anæmi, ledsaget af træthed, ændret humør (irritabilitet), vækstsvigt, deformitet i ansigtsbenene, gulsot, åndenød og mørk urin.
- Komplikationer: øget risiko for knoglebrud og infektioner, knogledeformiteter, hæmokromatose, skrøbelighed i knoglemassen, splenomegali
Oplysningerne om thalassæmi - medicin til behandling af thalassæmi er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Kontakt altid din læge og / eller specialist, før du tager Thalassæmi - medicin til behandling af thalassæmi.
Lægemidler
I øjeblikket er der ingen effektiv alternativ medicin eller behandling til behandling af thalassæmi, da vi taler om en genetisk overført sygdom; under alle omstændigheder fokuserer forskerne på at forbedre livskvaliteten for patienter, der lider af thalassæmi, på udkig efter et middel til mest muligt at afbøde symptomerne og bremse sygdommens ubønhørlige progression.
Det skal dog understreges, at nogle berørte patienter ikke klager over symptomer: Hos personer med fuldstændigt raske og raske bærere observeres kun en genmutation, ofte utilstrækkelig til at udløse en præcis thalassæmisymptomatologi. Disse patienter skal dog undergå periodisk lægeundersøgelse for hurtigt at kunne gribe ind, hvis sygdommen genererer forstyrrelser i årenes løb; på trods af at farmakologiske behandlinger normalt ikke er nødvendige for patienter med thalassæmi mindre, blodtransfusioner kan være nyttige ved nogle lejligheder, såsom fødsel og kirurgi.
Husk dog, at en sund bærer kan overføre sygdommen til afkom.
Mellem eller svær form for thalassæmi skal behandles forskelligt, derfor dem, hvor den genetiske mutation involverer flere gener; blodtransfusioner er den mest umiddelbare terapeutiske tilgang til at annullere, omend midlertidigt, symptomerne på thalassæmi. Ikke desto mindre er dette middel ikke uden bivirkninger: hyppige blodtransfusioner kan disponere patienten for en ophobning af jern i blodet op til hæmokromatose.Denne konsekvens kræver øjeblikkelig terapeutisk intervention, der sigter mod at fjerne opbevaring af jernet.
Når thalassæmi er ansvarlig for alvorlige kropsdysfunktioner, viser den mest effektive alternative behandlingsstrategi sig at være knoglemarvstransplantation.
Følgende er de klasser af lægemidler, der mest bruges i terapien mod thalassæmi, og nogle eksempler på farmakologiske specialer; det er op til lægen at vælge den mest egnede aktive ingrediens og dosis til patienten baseret på sygdommens sværhedsgrad, patientens helbredstilstand og hans reaktion på behandlingen:
DER ER INGEN Lægemiddel til behandling af thalassemi: de medicinske midler og terapeutiske strategier, der er anført nedenfor, har til formål at reducere symptomer og forbedre patientens livskvalitet.
Medicin til behandling af hæmokromatose: ophobning af jern i blodet udgør en af de mest umiddelbare konsekvenser af de hyppige blodtransfusioner, som en thalassemisk brug har. For at klare hæmokromatose foreslår lægen generelt en behandling med chelaterende lægemidler, der derfor er i stand til at udskille det jern, der er ophobet i blodet og fjerne det ved vandladning. marked.
- Desferrioxamin (f.eks. Desferal): valgfrit lægemiddel til behandling af jernakkumulering i forbindelse med thalassæmi
- Deferasirox (f.eks. Exjade): lægemiddel ikke tilgængeligt i Italien
- Deferipron (f.eks. Ferriprox): skal tages i tilfælde af allergi / intolerance over for Desferrioxamine
Til dosering: læs artiklen om lægemidler til behandling af hæmokromatose
Det anbefales at kombinere keleringsterapien med C -vitamin -tilskud (f.eks. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): ophobning af jern i blodet giver i virkeligheden underskud af ascorbinsyre syre, da mineralet har en tendens til at oxidere C -vitamin. Ifølge dette ser det ud til, at tilskud af C -vitamin hos patienter, der lider af hæmokromatose i forbindelse med thalassæmi, er afgørende for at øge og favorisere eliminering af akkumuleret jern.
Ascorbinsyrebehandling bør begynde en måned efter starten på keleringsterapi.
Dosering: til børn under 10 år med thalassæmi og hæmokromatose. tage 50 mg af stoffet om dagen. For thalassæmiske voksne, dobbelt den daglige dosis af lægemidlet.
Lægemidler til behandling af splenomegali: forstørrelse af milten er et symptom, der forener mange patienter med thalassæmi. Blandt de mest akkrediterede løsninger til at løse dette problem, fjernelse af milten (miltektomi), altid forbundet med vaccination, før og efter skiller sig ud . interventionen.
For yderligere information: læs artiklen om lægemidler til behandling af splenomegali
Innovative lægemidler og håb om en kur mod behandling af thalassæmi
Videnskaben mobiliserer med kæmpe skridt mod en kur (eller et forsøg på terapi) for thalassæmi. Nogle forskere tør tale om "farmakologisk induktion af gammagenet", der består i stimulering af "HbF (føtalt hæmoglobin) med et cytotoksisk lægemiddel (5-azaticidin, f.eks. Vidaza). Ved første øjekast en strålende hypotese, som snart afslører sig selv som et nederlag på grund af stoffets høje kræftfremkaldende kraft.
For at erstatte dette kraftfulde lægemiddel blev der antaget et "andet molekyle", hydroxyurinstof, der havde en lavere toksicitet end den forrige: Når det testes hos mennesker, synes dette lægemiddel at kunne reducere, om end moderat, frekvensen af thalassemiske kriser.
