Mennesker med narkolepsi falder i søvn gentagne gange i løbet af dagen, alle ubevidst og selv når de deltager i engagerende aktiviteter (f.eks. Under en samtale).
Ud over overdreven søvnighed i dagtimerne og søvnangreb noteres narkolepsi også for andre symptomer, såsom: katapleksi, hypnagogiske hallucinationer, søvnlammelse, automatisk adfærd og søvnløshed.
Diagnosen narkolepsi er ikke umiddelbar: faktisk er det nødvendigt at konsultere en specialist i søvnforstyrrelser.
I øjeblikket er behandlingen af narkolepsi kun baseret på symptomatiske midler og modforanstaltninger, da der stadig ikke er nogen specifik kur, der tillader heling.
Søvn- og søvnfaser: En kort gennemgang
Søvn er kendetegnet ved to hovedfaser, der veksler med hinanden flere gange (4-5 cyklusser) i løbet af natten; disse faser er:
- NON-REM-fasen eller ortodoks søvn, f
- REM -fasen eller paradoksal søvn.
Hver cyklus bestående af en IKKE-REM-fase og en REM-fase varer typisk 90-100 minutter.
Kun den korrekte veksel mellem NON-REM-fasen og REM-fasen garanterer en afslappende hvile.
IKKE-REM fase
NON-REM (eller NREM) fasen er kendetegnet ved fire faser, hvor søvn gradvist bliver dybere.
De to første faser er henholdsvis faldet i søvn og let søvn; på den tredje fase begynder fasen med dyb søvn, som når sit klimaks på fjerde trin.
Det er i fjerde fase af NREM -fasen, at den menneskelige organisme regenererer sig selv.
NON-REM-fasen forkortes med hver cyklus: i første omgang optager den en stor del af "NREM fase-REM-fase" -cyklussen (mindst i to cyklusser); derefter efterlader det mere og mere plads til REM -fasen.
REM -fase
REM -fasen er et aktivt og ophidset søvnmoment, så at sige; under dets udvikling drømmer individet faktisk og bevæger øjnene hurtigt (deraf forkortelsen REM som betyder Hurtig øjenbevægelse, dvs. hurtig øjenbevægelse).
REM -fasen dækker oprindeligt en lille del af nattesøvncyklusser; mod formiddagen forlænges den imidlertid og tager tid væk fra NREM -fasen.
, som det vil ses bedre senere, synes det at være relateret til en ubalance i nogle neurotransmittere, der er involveret i reguleringen af søvnfaser.Epidemiologi: Hvor almindelig er narkolepsi?
Narkolepsi er en ualmindelig lidelse: ifølge nogle statistikker vil faktisk 3-5 personer pr. 10.000 mennesker blive påvirket.
Narkolepsi påvirker mænd og kvinder lige meget; dette betyder derfor, at det ikke er relateret til køn.
Diagnosen narkolepsi forekommer normalt i voksenalderen (omkring 25-40 år), selvom lidelsen begynder at manifestere sig allerede i ungdomsårene eller endnu tidligere.
Årsagerne til en sen diagnose findes i, at aspekter som søvnighed og træthed hos den unge narkoleptiker ofte fejlagtigt er sløvhed, dovenskab og dårlige vaner.
De stadig uklare aspekter af årsagerne til narkolepsi er mindst to: Hvad forårsager reduktion af hypocretinniveauer hos patienter med denne specificitet, og hvad er årsagsfaktoren for narkolepsi hos personer med normale hypocretinniveauer.
Hvad er en neurotransmitter?
En neurotransmitter er en endogen kemisk messenger, der bruges af neuroner i nervesystemet til at kommunikere med hinanden og regulere en biologisk proces eller til at give muskler eller kirtler en stimulans.
Narkolepsi: Hvad er Hypocretin, og hvordan virker det?
Udskilt af neuronerne i hypothalamus er hypocretin en neurotransmitter af proteinkarakter, som ser ud til at være involveret i reguleringen af søvnfaser.
Hos raske forsøgspersoner ville de rigtige niveauer af hypocretin hjælpe med at sikre den korrekte skifte mellem NON-REM-fasen og REM-fasen i søvn.
I narkoleptiske emner ville reduktionen af hypocretin på den anden side føre til en "ændring af cyklussen" NREM -fase - REM -fase, hvor REM -fasen forekommer uden at respektere afslutningen af NREM -fasen eller uden at NREM -fasen nogensinde starter.
Narkolepsi: Hvad ændrer hypokretinniveauer?
Ifølge pålidelige undersøgelser ville påvirkning af produktionen af hypocretin og efterfølgende at forårsage narkolepsi være en unormal autoimmun reaktion, hvorfra der stammer antistoffer, der angriber trib 2, et protein, der er stærkt til stede i hjerneområdet, der er ansvarlig for at udskille "hypocretin (sandsynligvis er trib 2 også involveret i produktionen af det samme hypocretin).
Hvad udløser den unormale autoimmune reaktion?
Den vigtigste tvivl vedrørende begyndelsen af narkolepsi vedrører hovedsageligt de faktorer, der er ansvarlige for den unormale autoimmune reaktion.
Ifølge eksperter kan de spille en rolle:
- Nogle virale eller bakterielle infektioner;
- Opnåelse af høje niveauer af stress;
- En vis genetisk / familiær disposition;
- En pludselig ændring i dit søvnmønster
- Anvendelse af Pandemrix -vaccinen mod svineinfluenza.
Tvivlen vedrørende mekanismen for indtræden af narkolepsi skyldes dybest set, at opdagelserne om hypocretin er nyere: de stammer faktisk fra 2009-2010.
Muligheden for, at Pandemrix -vaccinen favoriserer begyndelsen af narkolepsi, er stadig et emne for debat i dag.
Derfor er der behov for yderligere undersøgelser for faktisk at forstå, om der er en reel risiko, og hvad dens omfang er.
Narkolepsi hos personer med normale niveauer af hypocretin
Forskning har vist, at en lille del af mennesker med narkolepsi har normale niveauer af hypocretin.
Disse beviser har naturligvis fået eksperter til at overveje, at andre faktorer end hypocretin også kan bidrage til starten af narkolepsi.
På nuværende tidspunkt er de præcise årsager til narkolepsi hos patienter med normale hypocretinniveauer ukendte.
Narkolepsi og kendskab
Personer med en familiehistorie af narkolepsi har en noget betydelig risiko for at udvikle lidelsen.
Det skal dog bemærkes, at kun 1% af narkolepsi-tilfælde er familierelaterede.
Kendskab til narkolepsi har fået forskere til at tro, at begyndelsen af den pågældende tilstand også er knyttet til genetiske faktorer.
dagtimerne (hypersomni i dagtimerne) og pludselige søvnangreb;De fire første manifestationer af narkolepsi rapporteret ovenfor er de mest karakteristiske for lidelsen; ikke overraskende udgør de, hvad eksperter kalder "narkolepsi -tetrad".
Det skal dog bemærkes, at det eneste symptom, der altid er til stede hos narkolepsipatienter, er overdreven søvnighed i dagtimerne forbundet med søvnangreb; andre lidelser kan aldrig forekomme eller kun forekomme på et eller andet tidspunkt i livet.
Hertil er det værd at tilføje, at kun et mindretal af narkoleptiske patienter (ca. 20%) viser hele symptomatologien.
Overdreven søvnighed og pludselige søvnangreb
Overdreven søvnighed i dagtimerne (eller hypersomni i dagtimerne) og pludselige søvnanfald er vedvarende symptomer, der plager den narkoleptiske patient for livet.
Deres tilstedeværelse involverer gentagne daglige lure, hvis varighed kan variere fra et par minutter til et par timer.
Den klassiske døsighedstilpasning på grund af en kedelig situation eller en periode med fysisk stress er normal og bør ikke forveksles med narkolepsi.
Mistanken om narkolepsi må dog opstå, når døsighed og søvnangreb varer i mere end tre på hinanden følgende måneder og også opstår i aktive og usædvanlige øjeblikke: for eksempel under en "arbejdsaktivitet eller mens man spiser eller taler."
I narkoleptikken opstår døsighed pludseligt og uventet hvert 90-120 minut (denne timing er dog variabel), og efter lur føler patienten sig udhvilet; denne hvilefølelse er imidlertid forbigående, og inden for kort tid bliver patienten igen grebet af døsighed og falder i søvn igen.
Katapleksi
Katapleksi er det pludselige tab af kontrol over musklerne i kroppen.
De, der lider af det (ca. 7 ud af 10 narkoleptiske patienter) føler en pludselig mangel på styrke, mens de forbliver ved bevidsthed.
Typiske manifestationer af katapleksi er:
- Hoved svingning;
- Hængning af benene
- Forvirret tale;
- Sløret syn;
- Koncentrationsbesvær
- Sagging af kæben
- Faldende genstande fra hænderne.
Ofte går katapleksudtryk forud for stærke følelser, såsom vrede, eufori, overraskelse eller frygt; dette har fået eksperter til at tro, at der kan være en forbindelse mellem patientens følelsesmæssige tilstand og "angreb" af katapleksi.
Begivenhedernes varighed varierer fra et par sekunder til et par minutter; på samme måde er antallet af episoder om dagen også variabelt.
Nogle gange, på grund af deres lighed, er "angreb" af katapleksi forvekslet med epileptiske fænomener; dette er imidlertid to forskellige patologiske omstændigheder.
Yderligere oplysninger: Katapleksi: Årsager, symptomer og terapiHypnagogiske hallucinationer
Hallucinationer er visioner og opfattelser af uvirkelige ting og lyde; de er ekstremt intense drømme.
Hos narkolepsipatienten forekommer de frem for alt i passagen fra vågenhed til søvn, det vil sige i den såkaldte hypnagogiske periode (derfor taler vi om hypnagogiske hallucinationer); dog skal det bemærkes, at et mindretal af patienterne også lider af hypnopompiske hallucinationer, det vil sige kort før opvågnen (hypnopompic periode).
Yderligere oplysninger: Hallucinationer i søvn: Årsager og symptomerSøvnlammelse
Søvnlammelse opstår normalt ved opvågning, men også kort før søvn.
Patienten føler, når han er ved bevidsthed, at han ikke er i stand til at bevæge sin krop; med andre ord, han er ude af stand til at bevæge sine muskler, tale eller åbne øjnene.
Søvnlammelsesepisoder, der varer et par minutter, er en mærkelig fornemmelse, men de er ikke tegn på et alvorligt forbundet neurologisk problem.
Tilstedeværelsen af søvnlammelse er et vigtigt diagnostisk fund.
Yderligere oplysninger: Søvnlammelse: Årsager, symptomer og terapiAutomatisk adfærd
Vi taler om automatisk adfærd, når et individ fortsætter en aktivitet (f.eks. At køre et køretøj) uden derefter at huske, at han har gjort det.
Nogle patienter med narkolepsi bliver hovedpersoner i episoder med automatisk adfærd i øjeblikke med søvnighed i dagtimerne.
Disse situationer fortjener betydelig opmærksomhed, fordi de kan vise sig at være meget farlige: tænk f.eks. På, hvad der kan ske, når en narkoleptisk individ, der har til hensigt med en "skadesrisiko-aktivitet, bliver grebet af et angreb af døsighed og automatisk adfærd på samme tid .
Forstyrret nattesøvn
Forstyrret nattesøvn er en meget almindelig lidelse blandt narkoleptika og manifesterer sig som søvnløshed.
Det ser ud til, at det er forårsaget af et underskud af hypocretin og de effekter, som dette underskud har på faseskiftet mellem NON-REM og REM-søvn.
Det skal bemærkes, at på grund af forstyrret natlig søvn sover den narkoleptiske patient det samme antal timer som et normalt individ, selvom han falder i søvn flere gange i løbet af dagen.
Narkolepsi: Komplikationerne
Narkolepsi kan have vigtige konsekvenser på skole- eller arbejdsniveau, da patienten i øjnene af ikke at kende sin tilstand viser sig at være en doven person med en ureguleret livsstil.
Desuden komplicerer tilstedeværelsen af narkolepsi interpersonelle relationer og udsætter dig for farer, når du udfører arbejde med risiko for skader eller aktiviteter, der kræver koncentration (f.eks. Kørsel).
Endelig har nogle undersøgelser vist, at problemet med fedme er ret udbredt blandt narkoleptika.
, multiple sleep latency test og Epworth søvnighed skala.Det skal bemærkes, at ovenstående undersøgelser undertiden muligvis ikke er tilstrækkelige til at fastslå en endelig diagnose; under sådanne omstændigheder bruges lumbal punktering og nuklear magnetisk resonans i hjernen.
Diagnosen narkolepsi er baseret på evaluering af symptomer, observation af patientens søvnmønster og udelukkelse af passende undersøgelser og test af alle de forhold, der er ansvarlige for lignende symptomer (differentialdiagnose).
Narkolepsi: Anamnese og fysisk undersøgelse
Sygehistorie og fysisk undersøgelse er to indledende undersøgelser.
De kan også ledes af en læge uden særlig specialisering i søvnforstyrrelser.
Den fysiske undersøgelse består af indsamling af symptomer og den direkte evaluering af patientens helbredstilstande.
Sygehistorien indeholder derimod en række spørgsmål vedrørende klinisk historie, familiehistorie og eventuelle igangværende farmakologiske behandlinger.
Sygehistorie og fysisk undersøgelse giver nyttige oplysninger til at indsnævre de potentielle årsager til hypersomni i dagtimerne. For eksempel:
- Ved at undersøge enhver igangværende lægemiddelterapi kan vi fastslå, om søvnighed i dagtimerne skyldes indtagelse af en bestemt aktiv ingrediens eller ej;
- Evaluering af patientens helbredstilstande, især mundhulen og næsehulen, gør det muligt at afklare, om søvnighed i dagtimerne skyldes en tilstand kendt som obstruktiv søvnapnø.
- Analyse af familiehistorie hjælper med at vide, om hypersomni i dagtimerne er en tilbagevendende lidelse i patientens familie (husk, at for visse tilfælde af narkolepsi påvirker en bestemt familieforudsætning).
Specifikke tests til diagnose af narkolepsi
Polysomnografi, multiple sleep latency test og Epworth sleepiness skala er tre specifikke tests, hvis ydeevne og fortolkning af resultaterne skal være under opsyn af en søvnforstyrrelses specialist.
Polysomnografi
Polysomnografi består i at registrere hjernens, muskelens, okulære, respiratoriske og hjerteaktiviteten hos et individ, mens han sover.
For at udføre denne undersøgelse skal patienten sove i et særligt rum, udstyret med det nødvendige udstyr til overvågning af de førnævnte funktioner (elektroencefalogram for hjerneaktivitet; elektromyogram for muskelaktivitet; elektrookulogram for okulær aktivitet; pulsoximeter for "respiratorisk aktivitet; elektrokardiogram for hjerteaktivitet).
Takket være de forskellige analyserede parametre giver polysomnografi mulighed for at fortolke vekslen mellem NON-REM-fasen og REM-fasen.
Yderligere oplysninger: Polysomnografi: Hvad skal det bruges til?Flere søvnforsinkelsestest
Testen med multiple sleep latency er et mål for den tid, det tager patienten at falde i søvn.
Disse tests følger klassisk polysomnografien (generelt udføres den den følgende dag) og omfatter mindst 4-5 målinger (på 35 minutter l "en hver 2. time) for at få et pålideligt resultat.
Underlagt test af multiple sleep latency, viser det sig, at narkoleptiske patienter falder i søvn meget hurtigt og hurtigt kommer ind i REM -søvn.
Multiple sleep latency -testen betragtes som positiv for narkolepsi, hvis tiden til at falde i søvn er mindre end 8 minutter, og hvis patienten i mindst to målinger kom i REM -søvn tidligt.
Epworth Scale of Somnolence
Epworth -skalaen er et mål for niveauet af søvnighed i dagtimerne.
Dette er et spørgeskema, der vurderer sandsynligheden for at falde i søvn i visse situationer: for eksempel mens du taler med en anden person, mens du er i bilen på passagersædet, mens du læser, mens du sidder og er inaktiv på et offentligt sted osv. .
Svarene på de forskellige spørgsmål er en bestemt score værd.
Hvis pointene i slutningen af spørgeskemaet overstiger en bestemt tærskel, så er det legitimt at tale om narkolepsi; ellers er narkolepsi udelukket.
Narkolepsi og lumbal punktering: hvornår er det nødvendigt?
Lumbal punktering indebærer prøveudtagning af en del af spinal cephalorachidian væske og dens efterfølgende laboratorieanalyse.
Hos narkoleptiske patienter er denne test den metode, der giver os mulighed for at kvantificere hypocretin, neurotransmitteren, der synes at være involveret i de fleste tilfælde af narkolepsi.
Da det er en let invasiv procedure, angives lumbal punktering kun, når der er tvivl om diagnosen narkolepsi.
8 timer.
Derudover angiver de at planlægge et par daglige lur, der varer 15-20 minutter, for at indeholde søvnighed i dagtimerne og føle sig udhvilet på kritiske tidspunkter af dagen.
Lægemidler mod narkolepsi -søvnighed
Der er flere lægemidler, der er nyttige til at kontrollere narkolepsi hypersomni i dagtimerne, disse er stimulerende midler i centralnervesystemet, såsom modafinil (den vigtigste), armodafinil, methylphenidat, dexamphetamin, sunosis eller pitolisant.
I stand til at reducere antallet og sværhedsgraden af søvnangreb i dagtimerne, har disse lægemidler flere bivirkninger; derfor skal deres indtagelse finde sted efter anbefaling og streng overvågning af den behandlende læge.
Lægemidler til katapleksi, hallucinationer og søvnlammelse
Andre lægemidler, der kan bruges i nærvær af narkolepsi, er:
- Selektive serotonin genoptagelseshæmmere (SSRI) og serotonin og noradrenalin genoptagelseshæmmere (SNRI).
Læger ordinerer disse lægemidler med det formål at lindre katapleksi, hypnagogiske hallucinationer og søvnlammelse.
Nogle eksempler: fluoxetin og venlafaxin. - Tricykliske antidepressiva. De kan finde brug for at kontrollere katapleksi.
Nogle eksempler: imipramin, protriptylin og clomipramin. - Natriumoxybat. Det er en medicin, der kan lindre symptomerne på katapleksi; i nogle tilfælde har det desuden vist sig at være effektivt mod søvnighed i dagtimerne.
Alle de ovennævnte lægemidler har forskellige bivirkninger og nogle forholdsregler ved brug; for eksempel, mens du tager natriumoxybat, bør du ikke drikke alkohol, da interaktionen mellem disse stoffer kan forårsage alvorlige vejrtrækningsbesvær.
For yderligere information: Alle lægemidler til narkolepsikontrolAndre modforanstaltninger mod narkolepsi
For at fremme nattesøvn og begrænse søvnighed i dagtimerne anbefaler eksperter narkoleptiske patienter at:
- Regelmæssigt dyrke fysisk aktivitet, men undgå at gøre det om aftenen (mindst 5 timer før det tidspunkt, hvor du normalt går i seng for at sove);
- Undgå tunge måltider, især om aftenen;
- Undgå at drikke alkohol og ryge;
- Opret et komfortabelt soveværelse (f.eks .: hverken for varmt eller for koldt), "beskyttet" mod støjforurening og fri for distraktioner (f.eks. Ikke fjernsyn);
- At tage til aktiviteter, der fremmer afslapning, f.eks. Et varmt bad, lige inden du går i seng.
Det skal også bemærkes den "sociale betydning af åbent at kommunikere tilstedeværelsen af en tilstand som narkolepsi: at holde denne lidelse skjult, skaber faktisk problemer i interpersonelle relationer, i skolemiljøet (når patienten stadig er ung) og i arbejdsplads (når patienten er voksen); omvendt, at informere venner, kære, lærere og arbejdsgiver undgår misforståelser og hjælper med at leve bedre med lidelsen.
